Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Institutions de rang supérieur 0
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Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale
- Tumeur cardiaque primaire de l'adulte
- Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
- Malformation cardiaque conotroncale
- Fibroélastose endocardique
- Syndrome des torsades de pointes à couplage court
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale