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Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Website
Email

Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Lidsprechstunde
Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Maladie rare d'opacification du cristallin
Aniridie
Uvéite
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Maladie rare avec ptosis
Kératocône
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Strabisme essentiel

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Galactosémie
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Tyrosinémie type 1
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

MERRF
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Pearson syndrome
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
Kearns-Sayre syndrome
Mitochondrial DNA depletion syndrome
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Maternally-inherited diabetes and deafness
Coenzyme Q10 deficiency
Leber hereditary optic neuropathy
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
MELAS
Barth syndrome
Mitochondrial myopathy

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome
Mitochondrial disease

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Intestinal polyposis syndrome
Mitochondrial disease

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Website
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Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Lidsprechstunde
Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Maladie rare d'opacification du cristallin
Aniridie
Uvéite
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Maladie rare avec ptosis
Kératocône
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Strabisme essentiel

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Galactosémie
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Tyrosinémie type 1
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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MERRF
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Pearson syndrome
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
Kearns-Sayre syndrome
Mitochondrial DNA depletion syndrome
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Maternally-inherited diabetes and deafness
Coenzyme Q10 deficiency
Leber hereditary optic neuropathy
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
MELAS
Barth syndrome
Mitochondrial myopathy

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria

Supportgroups 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis

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