Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
All Entries 6
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Cystic fibrosis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Tuberous sclerosis complex
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Neurocutaneous melanocytosis
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysostose, periphere
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Tuberous sclerosis complex
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
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22763 Hamburg
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- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
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- 22q11.2 deletion syndrome
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50937 Köln
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- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
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- Osteochondrome, multiple
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Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
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- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia