Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Tuberous sclerosis complex
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Rare bone disease
- Neural tube defect
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
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Genetic Advices 0
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