Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Rare bone disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg