Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Phenylketonurie
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Wilson-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Knochenkrankheit, seltene
- Neuralrohrdefekt
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Melanozytose, neurokutane
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg