Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Omodysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
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- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
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