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Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

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6.790891885757446 51.19653749827778 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8119512
Website
Email

0211 8117702
0211 8119512
Email

Stoffwechselambulanz
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen

Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Neurometabolische Krankheit
Biotinidase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ketonkörper-Transport-Störung
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease
Glycogen storage disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Porphyria
Maple syrup urine disease
Argininosuccinic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Website
Email

Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Ahornsirup-Krankheit

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

2

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Hepatozelluläres Karzinom
Pankreaskrankheit, seltene
Wilson-Krankheit

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Fett-Stoffwechselstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 13

6.790891885757446 51.19653749827778 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8119512
Webseite
E-Mail

0211 8117702
0211 8119512
E-Mail

Stoffwechselambulanz
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen

Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Neurometabolische Krankheit
Biotinidase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ketonkörper-Transport-Störung
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Gaucher disease
Glycogen storage disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Classic organic aciduria
Porphyria
Maple syrup urine disease
Argininosuccinic aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für pädiatrische Epileptologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Phenylketonurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
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Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Ahornsirup-Krankheit

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Lysosomale Speicherkrankheit
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

2

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
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Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Hepatozelluläres Karzinom
Pankreaskrankheit, seltene
Wilson-Krankheit

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Maple syrup urine disease
Galactosemia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Fett-Stoffwechselstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

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E-Mail

Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia

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