Carnitin-Stoffwechselstörung
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Disorder of keton body transport
- Neurometabolic disease
- Lysosomal disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Biotinidase deficiency
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Classic organic aciduria
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Graft versus host disease
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Hemophilia
- Eisenmenger syndrome
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency