Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
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0211 8117702
0211 8119512
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- Classic organic aciduria
- Mitochondrial disease
- Neurometabolic disease
- Biotinidase deficiency
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Lysosomal disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of keton body transport
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Galactosemia
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
- Primary immunodeficiency
- Rare epilepsy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Eisenmenger syndrome
- Patent arterial duct
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries