Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Lysosomal disease
- Neurometabolic disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Biotinidase deficiency
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Classic organic aciduria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of keton body transport
- Mitochondrial disease
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Rare renal disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Cystic fibrosis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
- Eisenmenger syndrome
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly