Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Phenylketonuria
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Disorder of galactose metabolism
- Leigh syndrome
- Alkaptonuria
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Rare thyroid tumor
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Sclérodermie systémique
- Hémophilie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Behçet
- Acidurie argininosuccinique
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Propionic acidemia
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Von Willebrand disease
- Rare epilepsy
- Eisenmenger syndrome
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Transposition of the great arteries
- Patent arterial duct
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Phenylketonuria
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
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- Alkaptonuria
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
- MODY
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- Rare thyroid tumor
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
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- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
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- Trouble du métabolisme du galactose
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- Trouble de la cétolyse
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Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Maladie de Niemann-Pick type C
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- Maladie de Behçet
- Acidurie argininosuccinique
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
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- Propionic acidemia
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
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- Maladie mitochondriale
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
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- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
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- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
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Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
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- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
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- Von Willebrand disease
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- Hemophilia
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- Transposition of the great arteries
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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- Syndrome de Barth
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- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
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Associations de patients 1
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Berlin