Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Alle Einträge 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glykogenose
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Nierenkrankheit, seltene
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Ahornsirup-Krankheit
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Fabry-Syndrom
- Zystische Fibrose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Phenylketonurie
- Systemische Sklerodermie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Behçet-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hämophilie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Leukodystrophie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Mitochondriopathie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Fruktoseintoleranz, hereditäre
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- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Fabry-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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Selbsthilfeorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin