Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Alle Einträge 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glykogenose
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fabry-Syndrom
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Hämophilie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Leucodystrophie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Myasthenia gravis
- Ataxie rare
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
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- Glukoneogenese-Störung
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- Fabry-Syndrom
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Nierenkrankheit, seltene
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Universitätsklinikum Halle (Saale)
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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- Leucodystrophie
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
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- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
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- Myasthenia gravis
- Ataxie rare
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
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- Galaktosämie
- Mitochondriopathie
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- Tyrosinämie Typ 1
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Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin