Acidurie argininosuccinique
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- MELAS
- Alcaptonurie
- Prolactinome
- MODY
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Leigh
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Trouble du métabolisme du galactose
- Rachitisme hypocalcémique
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Cushing
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Acidurie argininosuccinique
- Maladie de stockage du glycogène
- Acidurie organique classique
- Phénylcétonurie
- Porphyrie
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Gaucher
- Alcaptonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Sclérodermie systémique
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Mucopolysaccharidose type 1
- Maladie de Behçet
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Hémophilie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Isovalerianazidämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Déficit en biotinidase
- Acidurie argininosuccinique
- Galaktosämie
- Propionazidämie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
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