Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie des cheveux annelés
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophie
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Ichtyose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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Luisenstraße 2
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- Syndrome ADNP
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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Associations de patients 2
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- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
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- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
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