Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Griscelli
- Xanthogranulome juvénile
- Maladie des cheveux annelés
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Ichtyose
- Incontinentia pigmenti
- Dysplasie ectodermique
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Laron
- Achondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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Luisenstraße 2
10117 Berlin
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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089 710090
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Griscelli
- Xanthogranulome juvénile
- Maladie des cheveux annelés
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Ichtyose
- Incontinentia pigmenti
- Dysplasie ectodermique
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Associations de patients 2
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
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Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Seckel
- Nanisme diastrophique
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