Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Discoid lupus erythematosus
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ringed hair disease
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Trichothiodystrophy
- Pachyonychia congenita
- Ichthyosis
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Discoid lupus erythematosus
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- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
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- Juvenile xanthogranuloma
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- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ectodermal dysplasia syndrome
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Associations de patients 2
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Landhausweg 3
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Leinestraße 2
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- Dysplasie thanatophore
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- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Pseudoachondroplasie