Isovalerianazidämie
Alle Einträge 10
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Propionazidämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Phenylketonurie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Isovalerianazidämie
- Biotinidase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Immundefekt, primärer
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Hämophilie
- Epilepsie, seltene
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
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- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Fabry-Syndrom
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Ahornsirup-Krankheit
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- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
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- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
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06131 178470
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
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- Carnitin-Stoffwechselstörung
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48149 Münster
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- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Immundefekt, primärer
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