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Isovalerianazidämie

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7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Wilson disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tuberous sclerosis complex
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Systemic sclerosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ahornsirup-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 1b
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Galaktosämie
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Propionazidämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Fabry disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Achondroplasie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Zystische Fibrose
Marfan-Syndrom

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Wilson disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tuberous sclerosis complex
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Systemic sclerosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
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0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ahornsirup-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 1b
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Galaktosämie
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Propionazidämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Fabry disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
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Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Achondroplasie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
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Zystische Fibrose
Marfan-Syndrom

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

se-atlas Version: 1.74.2 - 21.10.2026 Privacy Imprint