Achondroplasie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8533118
09131 8533113
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- Thrombopathie, konstitutionelle
- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
- Immunoglobulin A-Vaskulitis
- Kawasaki-Krankheit
- Achondroplasie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie B
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
- Sklerodermie
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Hämophilie A
- Dermatomyositis
- Polymyositis
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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- Ostéogenèse imparfaite
- Rachitisme hypocalcémique
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Rachitisme hypophosphatémique
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Ostéopétrose et maladies associées
- Dysplasie osseuse primaire
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347909
0251 8347989
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)
Steinheimer Str. 26
74354
Besigheim
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
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- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
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- Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
- Immunoglobulin A-Vaskulitis
- Kawasaki-Krankheit
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- Adrenogenitales Syndrom
- Hämophilie B
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
- Sklerodermie
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Hämophilie A
- Dermatomyositis
- Polymyositis
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 2709644710
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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37073 Göttingen
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- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
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- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
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0251 8347909
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Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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0731 50057058
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Associations de patients 2
Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)
Steinheimer Str. 26
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Besigheim
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
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- Syndrome de Silver-Russell
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- Pseudoachondroplasie
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- Dysplasie thanatophore
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- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale