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Aceruloplasminämie

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Page Web
Email

Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Syndrome d'Usher
Maladie rétinienne héréditaire
Rétinite pigmentaire

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Page Web
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Netzhautdystrophie
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Page Web

Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen
Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen

Dystrophie cornéenne
Kératocône
Maladie rétinienne héréditaire
Maladie rare de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive
Pemphigoïde oculaire cicatricielle

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Myasthenia gravis
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene

1

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neuroferritinopathie
Syndrome de Kufor-Rakeb

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Page Web
Email

Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Syndrome d'Usher
Maladie rétinienne héréditaire
Rétinite pigmentaire

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Page Web
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Netzhautdystrophie
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Page Web

Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen
Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen

Dystrophie cornéenne
Kératocône
Maladie rétinienne héréditaire
Maladie rare de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive
Pemphigoïde oculaire cicatricielle

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Myasthenia gravis
Leukodystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene

1

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

Associations de patients 4

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neuroferritinopathie
Syndrome de Kufor-Rakeb

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