SE-ATLAS

Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Dystonie plus-Syndrom Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Persistierende kombinierte Dystonie Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Canavan-Krankheit Thrombopathie, konstitutionelle Adrenomyeloneuropathie Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Generalisierte isolierte Dystonie Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Ravine-Syndrom Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Leucodystrophie Déficit acquis en facteur II Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Dystonie rare Déficit combiné en facteurs V et VIII Hémophilie Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Adrénoleucodystrophie liée à l'X Dystonie-parkinsonisme infantile Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome CACH infantile tardif Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de Woodhouse-Sakati Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Dystonie primaire type DYT4 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit congénital en fibrinogène Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique Leucodystrophie 4H Déficit congénital en prékallicréine Leucodystrophie métachromatique juvénile Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Dystonie myoclonique héréditaire Dystonie primaire type DYT17 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Maladie de Krabbe Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Maladie de Krabbe de l'adulte Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Dystonie, paroxysmale Zervikale Dystonie, kombinierte Xanthomatose, zerebrotendinöse Dystonie, primäre, Typ DYT2 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hämophagozytose-Syndrom Zellweger-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Alexander-Krankheit Typ II Leukodystrophie, metachromatische Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Canavan-Krankheit, schwere Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Dystonie dopa-sensible Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Dystonie 16 Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation Syndrome de von Willebrand acquis Syndrome de Meige Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures Hémophilie A Dystonie primaire type DYT21 Maladie de Refsum infantile Dystonie oromandibulaire Syndrome de Rett Ovarioleucodystrophie Leucoencéphalopathie crie Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle CADDS Maladie de Canavan modérée Maladie thrombotique rare d'origine hématologique Adrénoleucodystrophie néonatale Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes Syndrome d'Aicardi-Goutières Hémophilie B Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur XI Déficit congénital en facteur XIII Déficit congénital en alpha2-antiplasmine Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Dystonie-parkinsonisme à début rapide Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation Coagulopathie rare Leucodystrophie de cause inconnue Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Maladie de von Willebrand Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Variant de l'ataxie-télangiectasie Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Paraplégie spastique type 2 Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Odontoleucodystrophie Dystonie primaire type DYT13 Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dystonie généralisée à début précoce par les membres Maladie de Refsum Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates Hémophilie acquise Syndrome CACH Maladie de Nasu-Hakola Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation Dystonie primaire type DYT6 Maladie hémorragique rare Dystonie isolée Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie Dystonia-Aphonie-Syndrom Turner-Syndrom Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Alexander-Krankheit Typ I Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung