SE-ATLAS

PEHO-Syndrom Promyelozytenleukämie, akute Immundefekt, primärer Epilepsie, seltene Beckwith-Wiedemann-Syndrom Multiple intestinale Atresie Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Miller-Dieker-Syndrom Graft versus host-Krankheit Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Hämophilie A, schwere Lupus-Pannikulitis Osteopoikilose, isolierte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hyperoxalurie, primäre Wolf-Hirschhorn-Syndrom Dysosteosklerose CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Oligoastrozytom Rasmussen-Enzephalitis Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie Zeckenenzephalitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie DEND-Syndrom Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Melorheostose Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Inversion/Duplikation Chromosom 15 Akute myeloische Leukämie, vererbte Isovalerianazidämie Epilepsie, benigne familiäre infantile Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Astroblastom Epilepsie, familiäre partielle Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Gray-platelet-Syndrom Hämophilie Zystische Fibrose Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Osteomesopyknose Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Epilepsie-Syndrom, neonatales Xanthogranulom, juveniles Dent-Krankheit Typ 1 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Alport-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Hyperinsulinismus, familiärer Tetrasomie 12p Epileptische Syndrome Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom W-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Retikuläre Dysgenesie Riesenzell-Glioblastom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Buschke-Ollendorff-Syndrom Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Ringchromosom-20-Syndrom Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) Graft versus host-Krankheit, akute Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Aromatase-Exzess-Syndrom Astrozytom, anaplastisches PHACE-Syndrom Dermatomyositis Von-Willebrand-Syndrom AML mit 11q23-Anomalien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Leukämie, akute undifferenzierte T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Leukämie, akute biphänotypische Glukokortikoid-Mangel, familiärer Leukämie, akute bilineare Astrozytom, niedriggradiges Infektionskrankheit mit Epilepsie Fragiles X-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Leukämie, akute basophile Leukämie, akute monoblastische Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Melorheostose mit Osteopoikilosis Syndrome PEHO-like Isomérisme atrial gauche Transposition des gros vaisseaux Lévocardie Persistance du canal artériel Hypoplasie du coeur gauche Sténose tricuspide congénitale Agénésie des valves mitrales Anévrisme du sinus de Valsalva Hypertension pulmonaire rare Anomalie congénitale des artères coronaires Agénésie des valves tricuspides Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Rétrécissement mitral congénital Anévrisme congénital des artères coronaires Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Communication interauriculaire type sinus venosus Communication interauriculaire type sinus coronaire Communication interauriculaire type ostium primum Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Agénésie de la veine cave supérieure Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Tronc artériel commun Sténose congénitale de l'artère rénale Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires Syndrome de Bockenheimer Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Syndrome du cimeterre Atrésie valvulaire aortique congénitale Bicuspidie valvulaire aortique Tétralogie de Fallot Isomérisme atrial droit Coeur triatrial gauche Endocardite infectieuse Anomalie de position du coeur Péricardite récurrente idiopathique Coarctation de l'aorte Syndrome d'Eisenmenger Communication interauriculaire Agénésie des valves pulmonaires Malformation artérioveineuse pulmonaire Dextrocardie Ventricule droit à double issue Ventricule gauche à double issue Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie métabolique associée à une épilepsie Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Anomalie du septum atrial type ostium secundum Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome du coeur droit hypoplasique Intolérance au fructose héréditaire Maladie des urines sirop d'érable Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Sténose aortique valvulaire congénitale Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Sténose aortique supravalvulaire Bloc cardiaque congénital Insuffisance aortique congénitale Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Glioblastome Communication interventriculaire Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Vascularite Syndrome de Marfan Arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de fièvre récurrente Maladie de von Willebrand type 3 Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Continuation azygos de la veine cave inférieure Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Hémophilie B modérée Hémophilie A mineure Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA