SE-ATLAS

Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Déficit en biotinidase Anomalie congénitale de la glycosylation Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase Phénylcétonurie Acidurie argininosuccinique Déficit en LCAT Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en ornithine transcarbamylase Maladie des urines sirop d'érable Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie mitochondriale Galactosémie Acidémie isovalérique Acidémie propionique Maladie de Sanfilippo type A MELAS Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Maladie de Sanfilippo type B Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Tyrosinémie type 1 Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur