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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Oliver Semler
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

In dem Zentrum werden Patienten mit klinisch diagnostizierten, angeborenen oder erworbenen Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter betreut. Hierzu gehören Skelettdysplasien, metabolische Skeletterkrankungen sowie angeborene Erkrankungen der Knochenstabillität und sekundäre Osteoporosen.

Ein interdisziplinäres Team bietet die umfassende ambulante und - wenn nötig - stationäre Versorgung von Kindern mit unklaren und diagnostizierten Skeletterkrankungen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Prof. Dr. Oliver Semler
0221 47884747
Osteocenter-koeln@uk-koeln.de
Webseite

https://kinderklinik.uk-koeln.de/klinik/zentrum-fuer-seltene-skeletterkrankungen-im-kindes-und-jugendalter/?pk_vid=617f8ab865eb325816353275097f5cfa

Adresse

Kerpener Straße 62
50937 Köln

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung Chondrodysplasia punctata Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Dysplasie, thorakomelische Arthrogryposis multiplex congenita Brachyolmie Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive Roifman-Syndrom Dysplasia epiphysealis hemimelica Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Ellis Van Creveld-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Fuhrmann-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Kamptobrachydaktylie Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Dysplasie, diaphysäre gefleckte Say-Field-Coldwell-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Spondyloenchondrodysplasie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Metatrope Dysplasie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Thanatophore Dysplasie Typ 2 Hyperphalangie Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Achondroplasie Dysostose, periphere Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Hypochondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Achondrogenesie Typ 2 Achondrogenesie Typ 1B Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Brachyolmie Typ 3 Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Acheiropodie Achondrogenesie Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Cleido-rhizomeles Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Melhem-Fahl-Syndrom Astley-Kendall-Dysplasie Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Gollop-Wolfgang-Komplex Dysplasie, akromikrische Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Jeune-Syndrom Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Fibrochondrogenesie NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Dysostose, thorakopelvine Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre Dysplasie, akromele Hypochondroplasie Sillence-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Achondrogenesie Typ 1A Dysplasie, diastrophe Brachyolmie Typ 2 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Greenberg-Dysplasie Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa SPONASTRIME-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Smith-McCort-Dysplasie Melnick-Needles-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Spondylo-karpo-tarsale Synostose Ischio-vertebrales Syndrom Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kniest-Dysplasie Pseudoachondroplasie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Léri-Weill-Dyschondrosteose Brachyolmie, autosomal-rezessive Larsen-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Cole-Carpenter-Syndrom Fraser-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien Intelligenzminderung Typ Wolff Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Anadysplasie, metaphysäre Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Muenke-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopetrosis Albers-Schönberg Hallermann-Streiff-Syndrom Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Hunter-McAlpine-Kraniosynostose Zerebro-okulo-nasales Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Diaphano-spondylo-Dysostose Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Robinow-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Apert-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom SHORT-Syndrom Schnürring-Syndrom Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Stüve-Wiedemann-Syndrom Dysplasie, kampomele Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung Multiple Synostosen Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Atelosteogenesis Typ I Multiples Pterygium-Syndrom Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Alazami-Syndrom IMAGE-Syndrom Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Cenani-Lenz-Syndaktylie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Osteopetrosis, intermediäre Cockayne-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Singleton-Merten-Dysplasie Cornelia de Lange-Syndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Genochondromatose Typ 1 Branchiootisches Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Dysspondyloenchondromatose Barber-Say-Syndrom Bartsocas-Papas-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Carpenter-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Osteopoikilose, isolierte Ascher-Syndrom Dubowitz-Syndrom Boomerang-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, metaphysäre Goodman-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Juberg-Hayward-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Buschke-Ollendorff-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Trigonozephalie - breite Daumen Ollier-Krankheit Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Femur-Fibula-Ulna-Komplex Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2 Camurati-Engelmann-Syndrom Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Velo-fazio-skelettales Syndrom Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom Charlie M-Syndrom Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Kleinwuchs, Shox-bedingter COFS-Syndrom Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu Kraniosynostose und Zahnanomalien Osteochondrome, multiple Metachondromatose Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1 Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, letales Weill-Marchesani-Syndrom Greig-Syndrom Goldblatt-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom FATCO-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Mikro-Syndrom Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Dyssynostose, kraniofaziale SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, kranio-fronto-nasale Kranio-mikromeles Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Mulibrey-Kleinwuchs Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Marshall-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, osteoglophone Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe Ophthalmoplegie Zerebello-fazio-dentales Syndrom Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Oro-fazio-digitales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteogenesis imperfecta Typ 1 Prader-Willi-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Oto-fazio-zervikales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Osteogenesis imperfecta Typ 3 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Pyknodysostose Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Schinzel-Giedion-Syndrom Dysplasie, fronto-metaphysäre Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Ulna-Dysplasie, metaphysäre Silver-Russell-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Poland-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Aarskog-Scott-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Pyknoachondrogenesie Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson RAPADILINO-Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, akro-capito-femorale Osteogenesis imperfecta Omodysplasie Dysosteosklerose Dysplasie, kranio-metaphysäre Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Curry-Jones-Syndrom 3M-Syndrom Moebius-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Keipert-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Noonan-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Femurkopfdysplasie Typ Meyer Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Pfeiffer-Syndrom Wiedemann-Steiner-Syndrom Osteokraniostenose Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Osteomesopyknose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Osteogenesis imperfecta Typ 4 Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation Prader-Willi-ähnliches Syndrom Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose Typ Stanescu Holmes-Gang-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Seckel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom Maffucci-Syndrom Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Stickler-Syndrom Akrozephalopolydaktylie Guttmacher-Syndrom Eng-Strom-Syndrom Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Akro-oto-okuläres Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Akrozephalosyndaktylie Dysostose, akro-kranio-faziale Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Pyle-Krankheit Syndrom der akromegalen Gesichtszüge Akrorenales Syndrom Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom ADULT-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Atelosteogenesis Typ III Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien Sirenomelie Mammary-digital-nail-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Karsch-Neugebauer-Syndrom Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Kardiopathie - Extremitätenverkürzung Laurin-Sandrow-Syndrom Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Kraniosynostose - Fibula-Aplasie Nagel-Patella-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Temple-Baraitser-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Grant-Syndrom Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Aurikulo-Osteo-Dysplasie Dysplasie, pelvi-skapuläre Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom Renpenning-Syndrom Kraniofaziale Konodysplasie Spondylo-okuläres Syndrom Knochendysplasie, fibröse Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Woodhouse-Sakati-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Herz-Hand-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Syndrom der lateralen Meningozele Becken-Schulter-Dysplasie Lowry-Wood-Syndrom Akrodysplasie - Skoliose Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Gesichtsfehlbildung, paralytische Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom Okulo-osteo-kutanes Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Oto-onycho-peroneales Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Steel-Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Versorgungsangebote 0

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6.91706144346590150.92344825Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zuletzt bearbeitet: 01.12.2021