SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Peter Freisinger
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
In der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin werden Patienten vom kleinsten Frühgeborenen bis zum schon fast erwachsenen Jugendlichen mit dem Gesamtspektrum pädiatrischer Erkrankungen stationär betreut.

Einer der Schwerpunkte bildet das überregionale Zentrum für die Diagnose und Behandlung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, wie z.B. Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Organoazidurien und andere Stoffwechselerkrankungen. Besondere Schwerpunkte sind dabei: Mitochondriopathien und Phenylketonurie.

Sprechzeiten

Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:00 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Mitonet.org
    Ramedis
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    DGM-Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen; Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.; Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF); Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e. V. (DOIG)

Kontakt

Prof. Dr. Peter Freisinger
071 212004051
071 212004481
stoffwechselzentrum@klin-rt.de
Webseite https://www.kreiskliniken-reutlingen.de/kinder-und-jugendmedizin.html

Adresse

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

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Sprachen

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United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Italy.png Italienisch
Turkey.png Türkisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 6

Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Liponsäure-Biosynthese-Defekt Pearson-Syndrom Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Coenzym Q10-Mangel Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Phenylketonurie Osteogenesis imperfecta Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Organoazidopathie, klassische Zitrullinämie Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Fumarazidurie Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Mitochondriopathie Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Isovalerianazidämie Hyperphenylalaninämie, milde Propionazidämie MELAS Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom MERRF Alpers-Huttenlocher-Syndrom Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Argininämie Kearns-Sayre-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) 3-Methylglutaconazidurie Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Barth-Syndrom Mitochondriale Krankheit, unspezifische Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Leigh-Syndrom Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel NARP-Syndrom Beta-Ketothiolase-Mangel 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Leber plus-Krankheit Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Achondroplasie Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Multipler Carboxylase-Mangel Phenylketonurie, milde Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Phenylketonurie, klassische Argininbernsteinsäure-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III MEGDEL-Syndrom

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Stoffwechselzentrum
Prof. Dr. med. Peter Freisinger

07121 2004060
E-Mail
Webseite
Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

9.21833396477347148.483878Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Zuletzt bearbeitet: 29.03.2023