SE-ATLAS

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Isovalerianazidämie Propionazidämie Fanconi-Bickel-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogenose Typ 12 Mukopolysaccharidose Typ 4B Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Barth-Syndrom Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Adrenomyeloneuropathie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Transaldolase-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Osteopetrosis, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Pentosurie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Galactosémie classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Déficit en biotinidase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Maladie de Pyle Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Intolérance au fructose héréditaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Mucopolysaccharidose type 6 Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Hyperostose crânienne interne Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Trouble du métabolisme du galactose Dysplasie fibreuse des os Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de Hurler Syndrome de Scheie Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Maffucci Maladie de Camurati-Engelmann Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie des exostoses multiples Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Anomalie du transport du glucose Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Hyperostose corticale généralisée Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Ostéite condensante médiane de la clavicule Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Malabsorption du glucose-galactose Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en transcobalamine I Déficit isolé en glycérol kinase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 3 Maladie de Sanfilippo type A Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidurie D-glycérique Mélorhéostose Syndrome de Mazabraud Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Glucosurie rénale familiale Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de Stüve-Wiedemann Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Ostéochondrodysplasie complexe létale Atélostéogenèse type I Omodysplasie Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Syndrome des synostoses multiples Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Bruck Génochondromatose type 2 Ostéopoecilie isolée Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Dysostéosclérose Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysplasie kyphomélique Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Kyste osseux anévrysmal Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique Maladie d'Upington Acidurie 3-méthylglutaconique type 8 Odontochondrodysplasie Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Desbuquois-Syndrom Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Folat-Malabsorption, hereditäre Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akro-capito-femorale Trehalase-Mangel Atelosteogenesis Typ III Dysplasie, kranio-metaphysäre Galaktose-Mutarotase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Fabry-Syndrom Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 7 Pyknoachondrogenesie Cole-Carpenter-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Fruktosurie, essentielle Knochenzyste, solitäre Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Dysostose Typ Stanescu 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Pyruvat-Carboxylase-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB