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Das FZSE wurde Anfang 2009 von der Medizinischen Fakultät und dem Universitätsklinikum Freiburg gegründet. Im FZSE arbeiten Ärzte, Wissenschaftler und Pflegende aus elf Kliniken und Instituten verschiedener Fachrichtungen interdisziplinär eng zusammen, um eine spezialisierte, multiprofessionelle und koordinierte Diagnostik und Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten. Das Konzept des Zentrums beinhaltet eine rege Wechselwirkung und enge Verknüpfung der klinischen Versorgung mit der wissenschaftlichen Forschung. Hohe ärztliche und pflegerische Kompetenz, innovative Spezialdiagnostik, modernste Behandlungsmethoden und fachübergreifende Zusammenarbeit werden mit international kompetitiver Forschung und mit klinischen Studien verbunden.