Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Alle Einträge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Glykogenose Typ 1b
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter
- Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
- Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
- Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter
- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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40225 Düsseldorf
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
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- Glukose-Galaktose-Malabsorption
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Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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04103 Leipzig
0341 9726242
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- Glykogenose Typ 1b
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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0391 67290038
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
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- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Patientenorganisationen 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter
- Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
- Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
- Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
- Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver
- Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter
- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel
- Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
- Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter