SE-ATLAS

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Isovalerianazidämie Propionazidämie Fanconi-Bickel-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogenose Typ 12 Mukopolysaccharidose Typ 4B Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Barth-Syndrom Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Adrenomyeloneuropathie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Transaldolase-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Osteopetrosis, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Pentosurie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Galaktosämie, klassische Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Biotinidase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Pyle-Krankheit Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 6 Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Genochondromatose Typ 1 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Hyperostosis cranialis interna Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Galaktose-Stoffwechselstörung Knochendysplasie, fibröse Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Maffucci-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Osteochondrome, multiple Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Hyperostosis corticalis generalisata Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Galaktosämie Glykogenose Mukopolysaccharidose Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glukose-Galaktose-Malabsorption Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Transcobalamin I-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 1a Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Sanfilippo-Krankheit Typ A 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form D-Glycerat-Kinase-Mangel Melorheostose Mazabraud-Syndrom Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Renale Glukosurie, familiäre 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Ahornsirup-Krankheit Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Stüve-Wiedemann-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Osteochondrodysplasie, komplexe letale Atelosteogenesis Typ I Omodysplasie Knorpel-Haar-Hypoplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Multiple Synostosen Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, pseudodiastrophische Singleton-Merten-Dysplasie Bruck-Syndrom Genochondromatose Typ 2 Osteopoikilose, isolierte Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Dysosteosklerose Pyknodysostose Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysplasie, kyphomele Schwartz-Jampel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Aneurysmatische Knochenzyste Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Upington-Krankheit 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 Goldblatt-Syndrom Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Desbuquois-Syndrom Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Folat-Malabsorption, hereditäre Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akro-capito-femorale Trehalase-Mangel Atelosteogenesis Typ III Dysplasie, kranio-metaphysäre Galaktose-Mutarotase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Fabry-Syndrom Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 7 Pyknoachondrogenesie Cole-Carpenter-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Fruktosurie, essentielle Knochenzyste, solitäre Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Dysostose Typ Stanescu 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Pyruvat-Carboxylase-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB