SE-ATLAS

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Isovalerianazidämie Propionazidämie Fanconi-Bickel-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogenose Typ 12 Mukopolysaccharidose Typ 4B Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Barth-Syndrom Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Adrénomyéloneuropathie Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Déficit en bêta-cétothiolase Déficit multiple en carboxylases Ostéopétrose maligne autosomique récessive Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en transaldolase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Ostéopétrose intermédiaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Acroscyphodysplasie métaphysaire Ostéomésopycnose Hyperostose endostéale type Worth Trouble du métabolisme du fructose Pentosurie Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie d'Ollier Déficit en enzyme bifonctionnelle Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Galactosémie classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Déficit en biotinidase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Maladie de Pyle Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Intolérance au fructose héréditaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Mucopolysaccharidose type 6 Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Genochondromatose Typ 1 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Hyperostosis cranialis interna Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Galaktose-Stoffwechselstörung Knochendysplasie, fibröse Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Maffucci-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Osteochondrome, multiple Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Hyperostosis corticalis generalisata Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Galaktosämie Glykogenose Mukopolysaccharidose Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glukose-Galaktose-Malabsorption Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Transcobalamin I-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 1a Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Sanfilippo-Krankheit Typ A 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form D-Glycerat-Kinase-Mangel Melorheostose Mazabraud-Syndrom Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Renale Glukosurie, familiäre 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Ahornsirup-Krankheit Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Stüve-Wiedemann-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Osteochondrodysplasie, komplexe letale Atelosteogenesis Typ I Omodysplasie Knorpel-Haar-Hypoplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Multiple Synostosen Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, pseudodiastrophische Singleton-Merten-Dysplasie Bruck-Syndrom Genochondromatose Typ 2 Osteopoikilose, isolierte Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Dysosteosklerose Pyknodysostose Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysplasie, kyphomele Schwartz-Jampel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Aneurysmatische Knochenzyste Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Upington-Krankheit 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 Goldblatt-Syndrom Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Desbuquois-Syndrom Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Folat-Malabsorption, hereditäre Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akro-capito-femorale Trehalase-Mangel Atelosteogenesis Typ III Dysplasie, kranio-metaphysäre Galaktose-Mutarotase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Fabry-Syndrom Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 7 Pyknoachondrogenesie Cole-Carpenter-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Fruktosurie, essentielle Knochenzyste, solitäre Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Dysostose Typ Stanescu 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Pyruvat-Carboxylase-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB