SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Glykogenose Deutschland e.V.

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Beschreibung der Patientenorganisation

Glykogenose Deutschland e. V. (500 Mitglieder) vertritt die Interessen Glykogenose-Betroffener und ihrer Familien. Glykogenosen sind angeborene Speicherkrankheiten, gekennzeichnet durch einen abnormen Gehalt an Glykogen im Körpergewebe. Glykogen ist ein wesentlicher Energielieferant des Organismus. Bekannt sind 14 Glykogenose-Typen, die sich in Krankheitsbild und Therapie voneinander unterscheiden (Leber-, Muskel- und Mischformen). Zur Zeit vertritt der Verein vier Krankheitsgruppen. Typ I (von Gierke), ist eine Leberform. Für Typ II (Morbus Pompe; lysosomale Muskelglykogenose) existiert seit 2006 eine Enzymersatztherapie. Die drittstärkste Gruppe, Typ V (Morbus McArdle), ist ebenfalls eine Muskelglykogenose. Die Ketotische Gruppe umfaßt Patienten mit Typ 0,  III (Cori), VI und IX (Leber- und einige Mischformen).

Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.

Angebot

Diese Patientenorganisation bietet
  • Beteiligung an Registern
  • Soziale / rechtliche Beratung
  • Regelmäßige Treffen
  • Newsletter / Verbandszeitschrift
Besonderes Angebot
Moderierte Facebook-Gruppen für alle Gruppen und für den Verein insgesamt
Youtube-Kanal

Kontakt

06136 9149911
shg@glykogenose.de
Webseite

http://www.glykogenose.de

Adresse

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

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Genannte Einrichtungen 6

Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1

Glykogenose Typ 12 Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 1a Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glykogenose Typ 14 Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Fanconi-Bickel-Syndrom Glykogenose Typ 1 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form
8.15204322338104449.92828494758012Glykogenose Deutschland e.V.
Zuletzt bearbeitet: 23.10.2023