SE-ATLAS

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Isovalerianazidämie Propionazidämie Fanconi-Bickel-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 4A Glykogenose Typ 12 Mukopolysaccharidose Typ 4B Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Barth-Syndrom Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Adrenomyeloneuropathie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Transaldolase-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Osteopetrosis, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Pentosurie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Galaktosämie, klassische Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Biotinidase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Pyle-Krankheit Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 6 Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Genochondromatose Typ 1 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Hyperostosis cranialis interna Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Galaktose-Stoffwechselstörung Knochendysplasie, fibröse Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Maffucci-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Osteochondrome, multiple Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Hyperostosis corticalis generalisata Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Galaktosämie Glykogenose Mukopolysaccharidose Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glukose-Galaktose-Malabsorption Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en transcobalamine I Déficit isolé en glycérol kinase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 3 Maladie de Sanfilippo type A Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidurie D-glycérique Mélorhéostose Syndrome de Mazabraud Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Glucosurie rénale familiale Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de Stüve-Wiedemann Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Ostéochondrodysplasie complexe létale Atélostéogenèse type I Omodysplasie Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Syndrome des synostoses multiples Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Bruck Génochondromatose type 2 Ostéopoecilie isolée Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Dysostéosclérose Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysplasie kyphomélique Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Kyste osseux anévrysmal Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique Maladie d'Upington Acidurie 3-méthylglutaconique type 8 Odontochondrodysplasie Déficit en ribose-5-phosphate isomerase Acidurie 3-méthylglutaconique type 9 Syndrome de Desbuquois Déficit en acyl-CoA oxydase Malabsorption héréditaire de l'acide folique Dysplasie gnatho-diaphysaire Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acro-capito-fémorale Déficit en tréhalase Atélostéogenèse type III Dysplasie cranio-métaphysaire Déficit en galactose mutarotase Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Maladie de Fabry Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Pycnoachondrogenèse Syndrome de Cole-Carpenter Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Fructosurie essentielle Kyste osseux solitaire Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysostose Typ Stanescu 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Pyruvat-Carboxylase-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB