se-atlas

Tetragametischer Chimärismus Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III AREDYLD-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Holoprosenzephalie, septopräoptische Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Diabetes mellitus, neonataler transienter Apparenter Mineralocorticoid Exzess Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Endokrine Krankheit, seltene Penisagenesie Wilson-Turner-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Adipositas, syndromale Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypothyreose, kongenitale transiente Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Wolfram-Syndrom Nebennierenblutung, bilaterale massive Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Woodhouse-Sakati-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Coffin-Lowry-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form IMAGE-Syndrom Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Pseudopseudohypoparathyreoidismus Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Kallmann-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Diabetes mellitus, seltener Hypophosphatasie, letale perinatale Schilddrüsenkrankheit, seltene Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Monosomie X Nebennierenkrankheit, seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Mikrodeletionssyndrom Xq21 Hypophysenfunktionsstörung Androgeninsensitivitätssyndrom Familiärer multinodulärer Kropf Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Monosomie X-Mosaik Nebenniereninsuffizienz, akute Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Hypothyreose, syndromale Leydig-Zell-Hypoplasie Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Von-Hippel-Lindau-Krankheit Frasier-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre WAGR-Syndrom SERKAL-Syndrom 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Pubertas praecox, zentrale X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Aromatase-Exzess-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Denys-Drash-Syndrom Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Seltene neoplastische Krankheit Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Punktmutation Adipositas, genetisch bedingte Rachitis, hypokalzämische Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Holoprosenzephalie, alobäre Rabson-Mendenhall-Syndrom Prader-Willi-ähnliches Syndrom Laron-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Holoprosenzephalie, lobäre 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Glukokortikoid-Mangel, familiärer Hypophosphatasie, benigne pränatale Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Fragiles X-Syndrom Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Aromatase-Mangel HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung Waterhouse-Friedrickson-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Urogenitale Krankheit, seltene Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte Wolfram-ähnliches Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellkrankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Meacham-Syndrom Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Cushing-Krankheit Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Leprechaunismus Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Testikuläre Agenesie Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Rubinstein-Taybi-Syndrom Hypophosphatasie, infantile Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Triploidie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenektopie Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Hypothyreose, kongenitale, idiopathische 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige 48,XXXY-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Schilddrüsenhemiagenesie MOMO-Syndrom Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter 49,XXXXY-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Schilddrüsenhypoplasie Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Schilddrüsenkarzinom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Holoprosenzephalie, semilobäre Schilddrüsentumor CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypophysenadenom Lipodystrophie, erworbene generalisierte Fistel, familiäre thyroglossale Insulinresistenz-Syndrom Typ A Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Insulinresistenz-Syndrom Typ B Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Tumor, adrenaler/paraganglialer Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Lipodystrophie, generalisierte kongenitale X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Adipositas durch SIM1-Mangel Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Wachstumsstörung, hormonelle Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Perrault-Syndrom Hypophosphatasie des Erwachsenen Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Müller-Gang-Persistenzsyndrom Knochenkrankheit, seltene Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Carney-Komplex Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Johanson-Blizzard-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Bamforth-Lazarus-Syndrom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Odontohypophosphatasie Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Hyperthyreose, seltene Eiken-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Androgen-Insensitivität, komplette Nebennierenrinden-Karzinom Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus Ulna-Mamma-Syndrom Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Neonatale Jodexposition Dysplasie, kampomele Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Distale Monosomie 9p Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 MODY Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Cushing-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Nebennierenhyperplasie, kongenitale Adrenomyeloneuropathie Schilddrüsenkarzinom, differenziertes 48,XXYY-Syndrom Adrenogenitales Syndrom ANE-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Temple-Syndrom Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Intermediäres DEND-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Hyperaldosteronismus, primärer, seltener McCune-Albright-Syndrom Hypoaldosteronismus, familiärer Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Carpenter-Syndrom Hypothyreose, kongenitale primäre Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hypoaldosteronismus, seltener Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypothyreose, kongenitale permanente Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Adrenomyodystrophie Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Pendred-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Hypothyreose, kongenitale zentrale Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Phaeochromozytom, sporadisches Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Hypophosphatasie Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Hypophosphatämische Rachitis DEND-Syndrom Testikuläres Regressionssyndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Addison-Krankheit Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Hypothyreose, kongenitale Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz PAGOD-Syndrom Hypothyreose, periphere Adipositas durch CEP19-Mangel 46,XX Störung der Gonadenentwicklung MEHMO-Syndrom Kraniopharyngeom