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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Skelettsystemerkrankungen und syndromale Kleinwuchsformen am Universitätsklinikum Magdeburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. B. Zabel
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Seltene Erkrankungen sind oft genetisch bedingt, so dass im Regelfall die Beschwerden schon im Kindesalter beginnen. Dies trifft jedoch nicht auf alle seltenen Erkrankungen zu. Die Vielzahl von möglichen Ursachen und teilweise sehr unspezifische Symptome führen dazu, dass die Diagnose häufig erst nach Jahren gestellt und inzwischen verfügbare, wirksame Therapien nicht oder verspätet angewandt werden.
Die Mitarbeiter des Kompetenznetzes Seltene Erkrankungen, bündeln die Kompetenz zahlreicher Spezialisten aus der Region auch in ständiger Kommunikation mit Ärzten und Wissenschaftlern aus anderen Teilen Deutschlands und der Welt. Gemeinsam mit der gesundheitlichen Selbsthilfe von Betroffenen und ihren Familien wird beraten.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Di - Fr. 8.00 - 12.00 Mi, Do 13.30 - 16.00

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Prof. Dr. B. Zabel, Prof. Dr. M. Zenker, Prof. Dr. K. Mohnike
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF e.V.)

Kontakt

Prof. Dr. K. Mohnike und Dr. Katja Ziegenhorn
0391 6724044
klaus.mohnike@med.ovgu.de
Webseite

http://www.mkse.ovgu.de/Fachzentren.html

Adresse

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Verbiegung der langen Knochen, kongenitale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Fibrochondrogenesie Atelosteogenesis Typ II Robinow-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Knochendysplasie, fibröse Atelosteogenesis Typ III Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Achondrogenesie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Aurikulo-Osteo-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Stickler-Syndrom Typ 3 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Dysplasie, epiphysäre multiple Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Fibromatose, hyaline juvenile Dysplasie, okulo-dento-digitale Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Thanatophore Dysplasie Typ 2 Osteogenesis imperfecta Monostotische fibröse Dysplasie Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Kein Name gefunden Seckel-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Hypophosphatasie des Erwachsenen Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Pakistan Dyschondrosteose - Nephritis Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Hyalinose, infantile systemische Silver-Russell-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Akrodysostose Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Osteopoikilose, isolierte Dysplasie der kurzen Rippen, mit oder ohne Polydaktylie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Upington-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Odontohypophosphatasie Kleinwuchs, Shox-bedingter Eiken-Syndrom Akroosteolyse, autosomal-dominante Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Spondylo-karpo-tarsale Synostose Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale Foramina parietalia, vergrößerte Pyknoachondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie CHILD-Syndrom Dysplasie, metaphysäre Kleinwuchs Typ Brüssel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Achondrogenesie Typ 2 Dysplasie, kampomele Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Cole-Carpenter-Syndrom Pyle-Krankheit Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Omodysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien Hyperostosis corticalis generalisata Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Hypochondrogenesie Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Schneckenbecken-Dysplasie Dysplasie, spondylodysplastische Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom TMEM165-CDG Coxo-aurikuläres Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, akromesomele Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Achondrogenesie Typ 1A Dysosteosklerose Dysplasie, akromele Stickler-Syndrom Dysplasie mit gekrümmten Knochen Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Brachyolmie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Akroscyphodysplasie, metaphysäre Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, kraniodiaphysäre Goldblatt-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Brachyolmie Typ 3 FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Dysplasie, akromikrische Kenny-Caffey-Syndrom Marshall-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, kranioektodermale Achondroplasie Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Sklerosteose Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie McCune-Albright-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Hypochondroplasie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Dysplasie, kranio-metaphysäre Hyperostosis corticalis, dysplastische Osteolyse, primäre Dysostose, periphere Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Enchondromatose Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, akro-capito-femorale Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt 3M-Syndrom Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Kranio-Osteoarthropathie Dysostose Typ Stanescu Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form Hypophosphatasie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, kyphomele Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Wolcott-Rallison-Syndrom Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kleinwuchs, geleophysischer Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Geroderma osteodysplastica Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie - Amelogenesis imperfecta Osteokraniostenose Omodysplasie, autosomal-dominante Form Boomerang-Dysplasie Chondrodysplasie, letale Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Knorpel-Haar-Hypoplasie Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Osteochondromatose, karpotarsale Roifman-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte - Kamptodaktylie Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Blount-Syndrom Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Mesomelie-Synostosen-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Nasu-Hakola-Krankheit Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Pacman-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Bruck-Syndrom Metatrope Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Metachondromatose Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Manibuläre Hyperplasie-Skelettanomalien-Syndrom Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Cherubismus Osteochondrome, multiple Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasia epiphysealis hemimelica Osteomesopyknose Kein Name gefunden Torg-Winchester-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Grant-Syndrom Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopathia striata - kraniale Sklerose Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Hypophosphatämie, X-chromosomale Dysplasie, fronto-metaphysäre Osteopetrosis Albers-Schönberg Osteopetrose Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, anauxetische Kleinwuchs, parastrematischer Desmosterolose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Kein Name gefunden Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Kein Name gefunden Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Chondrodysplasie - Intersexualität Hutchinson-Gilford-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Chondrodysplasie, letale, rezessive Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Transitorische Osteolyse der Phalangen Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen-Stäbchendystrophie Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Desbuquois-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Dakryozystitis - Osteopoikilose Hallermann-Streiff-Syndrom Greenberg-Dysplasie Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth Yunis-Varon-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre IMAGE-Syndrom Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Ulna-Dysplasie, metaphysäre Fibrodysplasia ossificans progressiva Jeune-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Brachyolmie Astley-Kendall-Dysplasie Madelung-Deformität, unilateral SPONASTRIME-Dysplasie Osteopetrosis, intermediäre Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Madelung-Deformität, bilateral Pseudoachondroplasie Hüftdysplasie Typ Beukes Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke Pachydermoperiostose Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Stüve-Wiedemann-Syndrom Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Hypophosphatasie, letale perinatale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Weismann-Netter-Syndrom Kein Name gefunden Osteogenesis imperfecta Typ 1 Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ Paget-Syndrom, juveniles Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit Saldino-Mainzer-Syndrom Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Kniest-Dysplasie Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Diaphano-spondylo-Dysostose Buschke-Ollendorff-Syndrom Frank-ter Haar-Syndrom Dysplasie, diaphysäre gefleckte Tricho-dento-ossäres Syndrom Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Cheiro-spondylo-enchondromatose Pyknodysostose Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Osteogenesis imperfecta Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Spondyloenchondrodysplasie Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Dysplasie, diastrophe Caffey-Krankheit Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Singleton-Merten-Dysplasie Spondylo-okuläres Syndrom Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Knochendysplasie, primäre Rachitis, hypokalzämische Osteoporose, idiopathische juvenile Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Thanatophore Dysplasie Typ 1 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Osteolyse, expansile familiäre Dysostose, kleidokraniale Hypophosphatasie, benigne pränatale Dysspondyloenchondromatose Mikrodeletionssyndrom 12q14 Stickler-Syndrom Typ 2 Brachydaktylie A6 Cleido-rhizomeles Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Mazabraud-Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ 3 Genochondromatose Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 1 Madelung-Deformität Kampomelie Typ Cumming Osteogenesis imperfecta Typ 4 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Kraniosynostose - anale Anomalien - Oorokeratose Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Langer-Giedion-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Larsen-Syndrom, autosomal-dominantes CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Smith-McCort-Dysplasie Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Dysplasie, gnatho-diaphysäre Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Atelosteogenesis Typ I Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ 5 Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ Hypophosphatasie, infantile Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Maffucci-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Léri-Weill-Dyschondrosteose Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Melorheostose mit Osteopoikilosis Wrinkly-Skin-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Genochondromatose Typ 2

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen
Prof. Dr. B. Zabel, Prof. Dr. M. Zenker und Prof. Dr. K. Mohnike

0391 6724044
E-Mail
Mo - Fr 08.00 - 12.00 Uhr, Mi und Do 13.30 - 16.00 Uhr nach telefonischer Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

11.619722652.1021661Zentrum für Skelettsystemerkrankungen und syndromale Kleinwuchsformen am Universitätsklinikum Magdeburg
Zuletzt bearbeitet: 19.01.2021