se-atlas

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Verbiegung der langen Knochen, kongenitale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Fibrochondrogenesie Atelosteogenesis Typ II Robinow-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Knochendysplasie, fibröse Atelosteogenesis Typ III Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Achondrogenesie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Aurikulo-Osteo-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Stickler-Syndrom Typ 3 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Dysplasie, epiphysäre multiple Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Fibromatose, hyaline juvenile Dysplasie, okulo-dento-digitale Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Thanatophore Dysplasie Typ 2 Osteogenesis imperfecta Monostotische fibröse Dysplasie Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Kein Name gefunden Seckel-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Hypophosphatasie des Erwachsenen Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Pakistan Dyschondrosteose - Nephritis Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Hyalinose, infantile systemische Silver-Russell-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Akrodysostose Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Osteopoikilose, isolierte Dysplasie der kurzen Rippen, mit oder ohne Polydaktylie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie Upington-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Odontohypophosphatasie Kleinwuchs, Shox-bedingter Eiken-Syndrom Akroosteolyse, autosomal-dominante Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Spondylo-karpo-tarsale Synostose Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale Foramina parietalia, vergrößerte Pyknoachondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie CHILD-Syndrom Dysplasie, metaphysäre Kleinwuchs Typ Brüssel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Achondrogenesie Typ 2 Dysplasie, kampomele Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Cole-Carpenter-Syndrom Pyle-Krankheit Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Omodysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien Hyperostosis corticalis generalisata Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Hypochondrogenesie Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Schneckenbecken-Dysplasie Dysplasie, spondylodysplastische Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom TMEM165-CDG Coxo-aurikuläres Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, akromesomele Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Achondrogenesie Typ 1A Dysosteosklerose Dysplasie, akromele Stickler-Syndrom Dysplasie mit gekrümmten Knochen Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Brachyolmie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Akroscyphodysplasie, metaphysäre Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, kraniodiaphysäre Goldblatt-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Brachyolmie Typ 3 FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Dysplasie, akromikrische Kenny-Caffey-Syndrom Marshall-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, kranioektodermale Achondroplasie Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Sklerosteose Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie McCune-Albright-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Hypochondroplasie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Dysplasie, kranio-metaphysäre Hyperostosis corticalis, dysplastische Osteolyse, primäre Dysostose, periphere Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Enchondromatose Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, akro-capito-femorale Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt 3M-Syndrom Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Kranio-Osteoarthropathie Dysostose Typ Stanescu Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form Hypophosphatasie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, kyphomele Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Wolcott-Rallison-Syndrom Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kleinwuchs, geleophysischer Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Geroderma osteodysplastica Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie - Amelogenesis imperfecta Osteokraniostenose Omodysplasie, autosomal-dominante Form Boomerang-Dysplasie Chondrodysplasie, letale Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Knorpel-Haar-Hypoplasie Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Osteochondromatose, karpotarsale Roifman-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte - Kamptodaktylie Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Blount-Syndrom Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Mesomelie-Synostosen-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Nasu-Hakola-Krankheit Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Pacman-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Bruck-Syndrom Metatrope Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Metachondromatose Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Manibuläre Hyperplasie-Skelettanomalien-Syndrom Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Cherubismus Osteochondrome, multiple Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasia epiphysealis hemimelica Osteomesopyknose Kein Name gefunden Torg-Winchester-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Grant-Syndrom Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopathia striata - kraniale Sklerose Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Hypophosphatämie, X-chromosomale Dysplasie, fronto-metaphysäre Osteopetrosis Albers-Schönberg Osteopetrose Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, anauxetische Kleinwuchs, parastrematischer Desmosterolose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Kein Name gefunden Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Kein Name gefunden Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Chondrodysplasie - Intersexualität Hutchinson-Gilford-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Chondrodysplasie, letale, rezessive Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Transitorische Osteolyse der Phalangen Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen-Stäbchendystrophie Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Desbuquois-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Dakryozystitis - Osteopoikilose Hallermann-Streiff-Syndrom Greenberg-Dysplasie Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth Yunis-Varon-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre IMAGE-Syndrom Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Ulna-Dysplasie, metaphysäre Fibrodysplasia ossificans progressiva Jeune-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Brachyolmie Astley-Kendall-Dysplasie Madelung-Deformität, unilateral SPONASTRIME-Dysplasie Osteopetrosis, intermediäre Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Madelung-Deformität, bilateral Pseudoachondroplasie Hüftdysplasie Typ Beukes Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke Pachydermoperiostose Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Stüve-Wiedemann-Syndrom Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Hypophosphatasie, letale perinatale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Weismann-Netter-Syndrom Kein Name gefunden Osteogenesis imperfecta Typ 1 Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ Paget-Syndrom, juveniles Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit Saldino-Mainzer-Syndrom Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Kniest-Dysplasie Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Diaphano-spondylo-Dysostose Buschke-Ollendorff-Syndrom Frank-ter Haar-Syndrom Dysplasie, diaphysäre gefleckte Tricho-dento-ossäres Syndrom Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Cheiro-spondylo-enchondromatose Pyknodysostose Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Osteogenesis imperfecta Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Spondyloenchondrodysplasie Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Dysplasie, diastrophe Caffey-Krankheit Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Singleton-Merten-Dysplasie Spondylo-okuläres Syndrom Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Knochendysplasie, primäre Rachitis, hypokalzämische Osteoporose, idiopathische juvenile Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Thanatophore Dysplasie Typ 1 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Osteolyse, expansile familiäre Dysostose, kleidokraniale Hypophosphatasie, benigne pränatale Dysspondyloenchondromatose Mikrodeletionssyndrom 12q14 Stickler-Syndrom Typ 2 Brachydaktylie A6 Cleido-rhizomeles Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Mazabraud-Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ 3 Genochondromatose Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 1 Madelung-Deformität Kampomelie Typ Cumming Osteogenesis imperfecta Typ 4 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Kraniosynostose - anale Anomalien - Oorokeratose Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Langer-Giedion-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Larsen-Syndrom, autosomal-dominantes CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Smith-McCort-Dysplasie Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Dysplasie, gnatho-diaphysäre Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Atelosteogenesis Typ I Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ 5 Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ Hypophosphatasie, infantile Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Maffucci-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Léri-Weill-Dyschondrosteose Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Melorheostose mit Osteopoikilosis Wrinkly-Skin-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Genochondromatose Typ 2