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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Skelettsystemerkrankungen und syndromale Kleinwuchsformen am Universitätsklinikum Magdeburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. B. Zabel
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution

Seltene Erkrankungen sind oft genetisch bedingt, so dass im Regelfall die Beschwerden schon im Kindesalter beginnen. Dies trifft jedoch nicht auf alle seltenen Erkrankungen zu. Die Vielzahl von möglichen Ursachen und teilweise sehr unspezifische Symptome führen dazu, dass die Diagnose häufig erst nach Jahren gestellt und inzwischen verfügbare, wirksame Therapien nicht oder verspätet angewandt werden.
Die Mitarbeiter des Kompetenznetzes Seltene Erkrankungen, bündeln die Kompetenz zahlreicher Spezialisten aus der Region auch in ständiger Kommunikation mit Ärzten und Wissenschaftlern aus anderen Teilen Deutschlands und der Welt. Gemeinsam mit der gesundheitlichen Selbsthilfe von Betroffenen und ihren Familien wird beraten.

Heures de consultation générales:

Special consultation hours:
Di - Fr. 8.00 - 12.00 Mi, Do 13.30 - 16.00

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Prof. Dr. B. Zabel, Prof. Dr. M. Zenker, Prof. Dr. K. Mohnike
  • Contact avec les associations
    Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF e.V.)

contact

Prof. Dr. K. Mohnike und Dr. Katja Ziegenhorn
0391 6724044
klaus.mohnike@med.ovgu.de
Page Web

http://www.mkse.ovgu.de/Fachzentren.html

adresse

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

Aperçu des maladies traitées 3

Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Incurvation congénitale des os longs Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Fibrochondrogenèse Atélostéogenèse type II Syndrome de Robinow Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Dysplasie fibreuse des os Atélostéogenèse type III Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Achondrogenèse Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Auriculo-ostéodysplasie Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épi-métaphysaire Cutis laxa autosomique récessive type 2A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Fibromatose hyaline juvénile Dysplasie oculo-dento-digitale Fibromatose multiple non ossifiante Hypophosphatasie de l'enfant Dysplasie thanatophore type 2 Ostéogenèse imparfaite Dysplasie fibreuse monostotique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ostéopétrose maligne autosomique récessive Dysplasie fibreuse polyostotique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu Kein Name gefunden Syndrome de Seckel Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Hypophosphatasie de l'adulte Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome de Larsen de la Réunion Hyalinose systémique infantile Syndrome de Silver-Russell Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Cutis laxa autosomique récessive type 2B Acrodysostose Hypercalcémie hypocalciurique familiale Ostéopoecilie isolée Ciliopathies avec atteinte majeure osseuse Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Maladie d'Upington Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Ostéoarthropathie hypertophique primitive Odontohypophosphatasie Petite taille associée à SHOX Syndrome d'Eiken Acro-ostéolyse autosomique dominante Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Synostose spondylo-carpo-tarsienne Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Dysplasie mandibulo-acrale Lacunes pariétales Pycnoachondrogénèse Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome CHILD Dysplasie métaphysaire multiple Petite taille type Bruxelles Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Achondrogenèse type 2 Dysplasie campomélique Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome de Cole-Carpenter Maladie de Pyle Syndrome des côtes courtes-polydactylie Omodysplasie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Achondrogenèse type 1B Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Hyperostose corticale généralisée Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de Robinow autosomique récessif Hypochondrogenèse Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Dysplasie Schneckenbecken Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose TMEM165-CDG Syndrome coxo-auriculaire Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Brachyolmie type 1 de Hobaek Dysplasie acromésomélique Nanisme microcéphalique primordial Achondrogenèse type 1A Dysostéosclérose Dysplasie acromélique Syndrome de Stickler Dysplasie campomélique et maladies associées Brachyolmie type 1 de Toledo Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Brachyolmie type Maroteaux Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Acroscyphodysplasie métaphysaire Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie cranio-diaphysaire Odontochondrodysplasie Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Ostéosclérose néonatale Dysplasie acromicrique Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Marshall Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie cranio-ectodermique Achondroplasie Progéria de Nestor-Guillermo Sclérostéose Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Chondrodysplasie ponctuée Syndrome d'Ellis-Van Creveld Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Syndrome de McCune-Albright Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie osseuse primaire condensante Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Opsismodysplasie Syndrome de Ramon Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Hypochondroplasie Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome tricho-rhino-phalangien Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie cranio-métaphysaire Hyperostose corticale dysplasique Ostéolyse primaire Dysostose périphérique Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Enchondromatose Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome 3M Syndrome de Stickler autosomique récessif Cranio-ostéo-arthropathie Dysostose type Stanescu Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique Hypophosphatasie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Rachitisme hypophosphatémique Dysplasie kyphomélique Dysplasie létale Kniest-like Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Syndrome de Melnick-Needles Dysplasie thoracomélique Mélorhéostose Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Syndrome de Wolcott-Rallison Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Dysplasie géléophysique Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Gérodermie ostéodysplasique Retard d'ossification du crâne membraneux Hétéroplasie osseuse progressive Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Ostéocraniosténose Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie en boomerang Chondrodysplasie létale Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Omodysplasie autosomique récessive Ostéochondromatose carpo-tarsienne Syndrome de Roifman Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Maladie de Blount Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Dysplasie mésomélique type Langer Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Maladie de Nasu-Hakola Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Dysplasie de Pacman Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Syndrome de Bruck Dysplasie métatropique Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Métachondromatose Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Chérubisme Maladie des exostoses multiples Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Dysplasie épiphysaire hémimélique Ostéomésopycnose Kein Name gefunden Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de Grant Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome létal de Larsen-like Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Hypophosphatémie liée à l'X Dysplasie fronto-métaphysaire Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Ostéopétrose et maladies associées Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie anauxétique Nanisme parastremmatique Desmostérolose Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Kein Name gefunden Dysplasie platyspondylique type Torrance Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Kein Name gefunden Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel Progéria Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Chondrodysplasie létale autosomique récessive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dysplasie tchèque type métatarsique Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Foramen pariétal avechypoplasie claviculaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome de Desbuquois Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de Hallermann-Streiff Dysplasie squelettique létale type Greenberg Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome IMAGe Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie métaphysaire cubitale Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome de Jeune Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Brachyolmie Dysplasie type Astley-Kendall Déformation de Madelung unilatérale Dysplasie SPONASTRIME Ostéopétrose intermédiaire Nanisme de Lenz-Majewski Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Déformation de Madelung bilatérale Pseudoachondroplasie Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Pachydermopériostose Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Syndrome de Stüve-Wiedemann Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Hypophosphatasie périnatale létale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Kein Name gefunden Ostéogenèse imparfaite type 1 Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde Maladie de Paget juvénile Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-immunodéficience-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie de Kniest Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de Frank-Ter Haar Dysplasie diaphysaire tachetée Syndrome tricho-dento-osseux Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Cheiro-spondylo-enchondromatose Pycnodysostose Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Ostéogenèse imparfaite type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Dysplasie spondylo-enchondrale Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Nanisme diastrophique Maladie de Caffey Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de lésions en anneau de la voûte cranienne-fragilité osseuse Dysplasie de Singleton-Merten Spondylo-oculaire syndrome Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Anadysplasie métaphysaire Dysplasie osseuse primaire Rachitisme hypocalcémique Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome oto-palato-digital type 1 Ostéolyse expansive familiale Dysostose cléido-crânienne Hypophosphatasie prénatale bénigne Dysspondyloenchondromatose Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de Stickler type 2 Brachydactylie type A6 Syndrome cléido-rhizomélique Troubles du métabolisme de la vitamine D Syndrome de Mazabraud Ostéogenèse imparfaite type 3 Génochondromatose type 1 Syndrome de Stickler type 1 Déformation de Madelung Campomélie type Cumming Ostéogenèse imparfaite type 4 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de Larsen autosomique dominant Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie de Smith-McCort Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome rhizomélique type Urbach Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Atélostéogenèse type I Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Ostéogenèse imparfaite type 5 Chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante Incurvation latérale sévère du tibia avec petite taille Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Maladie de Camurati-Engelmann Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Nanisme microcéphalique primordial type Alazami Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Hypophosphatasie infantile Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome de Maffucci Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dyschondrostéose de Léri-Weill Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome de la peau ridée Syndrome de Robinow autosomique dominant Génochondromatose type 2

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen
Prof. Dr. B. Zabel, Prof. Dr. M. Zenker und Prof. Dr. K. Mohnike

0391 6724044
Email
Mo - Fr 08.00 - 12.00 Uhr, Mi und Do 13.30 - 16.00 Uhr nach telefonischer Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

11.619722652.1021661Zentrum für Skelettsystemerkrankungen und syndromale Kleinwuchsformen am Universitätsklinikum Magdeburg
Dernière modification: 19.01.2021