SE-ATLAS

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Alkaptonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Energiestoffwechselstörung Stoffwechselstörung, sonstige Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Acrodermatitis enteropathica Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Dyslipidämie, seltene syndromale Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Glukoneogenese-Störung Glykogenose Typ 7 Dyslipidämie, seltene Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 CLN12-Krankheit Sterolbiosynthesedefekt Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Glykogenose Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Koproporphyrie, hereditäre Mukolipidose Greenberg-Dysplasie Oligosaccharidose Glykogenose Typ 4 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Glycoproteinose Tryptophan-Stoffwechselstörung Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Sarkosinämie Sialinsäure-Stoffwechselstörung Ornithin-Stoffwechselstörung Prolin-Stoffwechselstörung Argininämie Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Histidinämie Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Organische Azidurie Homocarnosinose Phenylalanin-Stoffwechselstörung Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Tyrosin-Stoffwechselstörung Hyperlysinämie CADDS Haim-Munk-Syndrom Hydroxykynureninurie 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Gallensäuresynthesedefekt Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Hämoxygenase 1-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glycerol-Stoffwechselstörung Histidin-Stoffwechselstörung Farber-Krankheit Ketokörper-Stoffwechselstörung Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Carnosinase-Mangel Peptid-Stoffwechselstörung Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Pyridoxin-Stoffwechselstörung Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Galaktosialidose Glykogenose Galaktosämie GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Lipidspeicherkrankheit Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Mukopolysaccharidose Sphingolipidose Fruktosurie, essentielle Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Fumarazidurie Oxoglutarazidurie Glutathionsynthetase-Mangel Rotor-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Sialidose Glykogenose Typ 12 Alpha-Mannosidose Galaktose-Mutarotase-Mangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Iminoglycinurie Aspartylglukosaminurie Sialurie Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form AICA-Ribosidurie Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Barth-Syndrom Beta-Mannosidose Diamond-Blackfan-Anämie Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Phenylketonurie, maternale Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Chédiak-Higashi-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Hyperlipidämie, seltene Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertryptophanämie, familiäre Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Hypertriglyceridämie, Major-Form Seltene Hypolipidämie Hyperalphalipoproteinämie, familiäre Zitrullinämie Crigler-Najjar-Syndrom Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Transportstörung neutraler Aminosäuren Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Galaktose-Stoffwechselstörung Hyperprolinämie Typ 2 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA Xanthinurie, hereditäre Phenylketonurie, milde Glycin-Enzephalopathie Saure Sphingomyelinase-Mangel Dysbetalipoproteinämie Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Leukodystrophie, metachromatische Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Bilirubin-Stoffwechselstörung Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Mineralstoffabsorptionsstörungen Sulfatase-Mangel, multipler Seltene Hypercholesterinämie Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Phenylketonurie Porphyrie Glyoxylat-Stoffwechselstörung Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Pyruvat-Stoffwechselstörung Sandhoff-Krankheit Mitochondriopathie Zitronensäurezyklusstörung Fettstoffwechsel-Störung Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Ketonkörper-Transport-Störung Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Tay-Sachs-Krankheit Triosephosphat-Isomerase-Mangel Colipase-Mangel Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Blue-Diaper-Syndrom Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Gangliosidose Akatalasämie Porphyrie, erythropoetische kongenitale Porphyrie, akute intermittierende Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Liponsäure-Biosynthese-Defekt GRACILE-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Lysinurische Proteinintoleranz Melanin-Stoffwechselstörung Hyaluronidasemangel Kearns-Sayre-Syndrom Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Krabbe-Syndrom Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Leigh-Syndrom Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MELAS MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Neu-Laxova-Syndrom Porphyria variegata 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ E Alpers-Huttenlocher-Syndrom Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Prolidase-Mangel Zitrullinämie Typ 1 Trimethylaminurie, primäre schwere Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyknodysostose Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Danon-Krankheit Pentosurie Déficit en citrine Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en glutamate-cystéine ligase Sialidose type 1 Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Maladie de surcharge en acide sialique libre Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Sialidose type 2 Déficit en coenzyme Q10 Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Syndrome d'hypotonie-cystinurie Anomalie de transport membranaire mitochondrial Syndrome de microdélétion 2p21 Anomalie mitochondriale non spécifiée Acidémie glutarique type 3 Syndrome de De Barsy Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Hyper-bêta-alaninémie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Gangliosidose à GM2 Maladie de Sandhoff infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Acidurie D-glycérique Maladie de Sandhoff juvénile Porphyrie hépatique aiguë Maladie de Sandhoff adulte Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Porphyrie hépatoérythropoïétique Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Porphyrie cutanée tardive Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie du métabolisme et du transport des folates Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Porphyrie hépatique chronique Déficit en pyruvate carboxylase