SE-ATLAS

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Alkaptonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Energiestoffwechselstörung Stoffwechselstörung, sonstige Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Acrodermatitis enteropathica Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Dyslipidämie, seltene syndromale Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Glukoneogenese-Störung Glykogenose Typ 7 Dyslipidämie, seltene Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 CLN12-Krankheit Sterolbiosynthesedefekt Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Glykogenose Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Koproporphyrie, hereditäre Mukolipidose Greenberg-Dysplasie Oligosaccharidose Glykogenose Typ 4 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Glycoproteinose Tryptophan-Stoffwechselstörung Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Sarkosinämie Sialinsäure-Stoffwechselstörung Ornithin-Stoffwechselstörung Prolin-Stoffwechselstörung Argininämie Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Histidinämie Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Organische Azidurie Homocarnosinose Phenylalanin-Stoffwechselstörung Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Tyrosin-Stoffwechselstörung Hyperlysinämie CADDS Haim-Munk-Syndrom Hydroxykynureninurie 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Gallensäuresynthesedefekt Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Hämoxygenase 1-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glycerol-Stoffwechselstörung Histidin-Stoffwechselstörung Farber-Krankheit Ketokörper-Stoffwechselstörung Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Carnosinase-Mangel Peptid-Stoffwechselstörung Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Pyridoxin-Stoffwechselstörung Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Galaktosialidose Glykogenose Galaktosämie GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Lipidspeicherkrankheit Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Mukopolysaccharidose Sphingolipidose Fruktosurie, essentielle Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Fumarazidurie Oxoglutarazidurie Glutathionsynthetase-Mangel Rotor-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Sialidose Glykogenose Typ 12 Alpha-Mannosidose Galaktose-Mutarotase-Mangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Iminoglycinurie Aspartylglukosaminurie Sialurie Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form AICA-Ribosidurie Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Barth-Syndrom Beta-Mannosidose Diamond-Blackfan-Anämie Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Phenylketonurie, maternale Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Chédiak-Higashi-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Hyperlipidämie, seltene Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertryptophanämie, familiäre Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Hypertriglyceridämie, Major-Form Seltene Hypolipidämie Hyperalphalipoproteinämie, familiäre Zitrullinämie Crigler-Najjar-Syndrom Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Transportstörung neutraler Aminosäuren Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Galaktose-Stoffwechselstörung Hyperprolinämie Typ 2 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA Xanthinurie, hereditäre Phenylketonurie, milde Glycin-Enzephalopathie Saure Sphingomyelinase-Mangel Dysbetalipoproteinämie Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Leukodystrophie, metachromatische Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Bilirubin-Stoffwechselstörung Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Mineralstoffabsorptionsstörungen Sulfatase-Mangel, multipler Seltene Hypercholesterinämie Dimethylglycine dehydrogenase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency Phenylketonuria Porphyria Disorder of glyoxylate metabolism Disorder of carbohydrate absorption and transport Pyruvate metabolism disorder Sandhoff disease Mitochondrial disease Tricarboxylic acid cycle disorder Disorder of lipid absorption and transport Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency X-linked sideroblastic anemia Disorder of keton body transport Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Tay-Sachs disease Triose phosphate-isomerase deficiency Pancreatic colipase deficiency Combined pancreatic lipase-colipase deficiency Neurometabolic disorder due to serine deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Blue diaper syndrome Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Gangliosidosis Acatalasemia Congenital erythropoietic porphyria Acute intermittent porphyria Autosomal erythropoietic protoporphyria Hypoalphalipoproteinemia Hypobetalipoproteinemia Isolated complex III deficiency Lipoic acid biosynthesis defect GRACILE syndrome Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Hereditary fructose intolerance Lysinuric protein intolerance Disorder of melanin metabolism Hyaluronidase deficiency Kearns-Sayre syndrome Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Trehalase deficiency Krabbe disease Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form Leigh syndrome Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis MELAS MERRF Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Bilirubin encephalopathy Isolated complex I deficiency X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome Porphyria due to ALA dehydratase deficiency Disorder of pterin metabolism Mucolipidosis type II Mucolipidosis type III Mucolipidosis type IV Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 6 Mucopolysaccharidosis type 7 Disorder of other vitamins and cofactors metabolism and transport Disorder of iron metabolism and transport Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency Neu-Laxova syndrome Porphyria variegata 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Hyperzincemia and hypercalprotectinemia NARP syndrome Niemann-Pick disease type C Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Disorder of thiamine metabolism and transport Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement Polyglucosan body myopathy type 2 Pearson syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Niemann-Pick disease type E Alpers-Huttenlocher syndrome Genetic primary hypomagnesemia Prolidase deficiency Citrullinemia type I Severe primary trimethylaminuria Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Pycnodysostosis Pyruvate dehydrogenase deficiency Glycerol kinase deficiency Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Pentosuria Citrin deficiency 5-oxoprolinase deficiency Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency Glutamate-cysteine ligase deficiency Sialidosis type 1 Bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption X-linked erythropoietic protoporphyria Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Free sialic acid storage disease Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction Sialidosis type 2 Coenzyme Q10 deficiency Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Leigh syndrome with cardiomyopathy Hypotonia-cystinuria syndrome Mitochondrial membrane transport disorder 2p21 microdeletion syndrome Unspecified mitochondrial disorder Glutaric acidemia type 3 De Barsy syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Hyper-beta-alaninemia Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form GM2 gangliosidosis Sandhoff disease, infantile form Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency D-glyceric aciduria Sandhoff disease, juvenile form Acute hepatic porphyria Sandhoff disease, adult form Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome Hepatoerythropoietic porphyria Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Porphyria cutanea tarda Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Disorder of folate metabolism and transport Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Chronic hepatic porphyria Pyruvate carboxylase deficiency