SE-ATLAS

Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G HANAC-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Sebastian-Syndrom Osteofibröse Dysplasie Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Hypertension durch gain-of-function-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Dysplasie, spondylodysplastische Tyrosinämie Typ 2 Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Pseudohypoaldosteronismus, transienter Adenosin-Desaminase 2-Mangel Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Mikroangiopathie, thrombotische Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Hyperkalziurie, idiopathische Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Nierendysplasie, unilaterale Arthritis, reaktive Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Carnitin-Mangel, primärer systemischer Osteolyse, primäre Megakalikose, kongenitale, bilaterale Hyperlipidämie, seltene Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Tyrosinämie Typ 3 Nephronophthise, infantile Form Thrombozytopenie May-Hegglin Dysgenesie, renale tubuläre Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Bartter-Syndrom Typ 3 Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystinurie Typ B Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Bartter-Syndrom Typ 4 Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Alport-Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Nierenagenesie, bilaterale Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Nierenhypoplasie Nierenagenesie, unilaterale Urethralklappen, posteriore Seltene systemische Krankheit des Kindes Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Liddle-Syndrom Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Azidose, renale tubuläre, proximale Nierenhypoplasie, unilaterale Senior-Loken-Syndrom Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Urofaziales Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Dysplasie, dünner Knochen Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Infektionskrankheit, seltene LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Prune-Belly-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Nierendysplasie Dent-Krankheit Typ 2 Renales-Kolobom-Syndrom Glomerulonephritis, pauci-immune Adrenokortikales Karzinom Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Lipoprotein-Glomerulopathie Tuberöse Sklerose Komplex Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Hyperoxalurie, primäre Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Nierenhypoplasie, bilaterale Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Glomerulonephritis, membranoproliferative Senior-Boichis-Syndrom Kollagen Typ III-Glomerulopathie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom RHYNS-Syndrom Phenylketonurie Polyzythämie-Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, EPAS1-assoziierts Oligomeganephronie Zystinurie Arginin-Vasopressin-Resistenz Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Pseudoxanthoma elasticum Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, akromele Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Chondrodysplasie, letale Glomerulonephritis, primäre membranöse Markschwammniere Seltene Vaskulitis des Kindes Pseudohypoparathyreoidismus Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Frasier-Syndrom Galaktosämie Glykogenose Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Gitelman-Syndrom Fehlbildung der Nieren oder Harnwege Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale ALys-Amyloidose AApoAI-Amyloidose Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Nephronophthise, spät beginnende Form Xanthinurie Typ I Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Xanthinurie Typ II Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Nagel-Patella-Syndrom Zystische Fibrose Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Megaureter, kongenitaler primärer Pierson-Syndrom Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Seltene angeborene Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Carnitin-Stoffwechselstörung Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Hypertension, genetisch bedingte Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Urachuszyste Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nierendysplasie, bilaterale Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Wilson-Krankheit Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Atresie der Urethra Dent-Krankheit Nephronophthise Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Albright-Osteodystrophie, hereditäre Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Dysplasie, akromesomele Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Lysosomale Speicherkrankheit MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nierendysplasie, multizystische Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Glutarazidurie Typ 3 Hypourikämie, hereditäre renale Xanthinurie, hereditäre Kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura Nephronophthise, juvenile Form Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Mischkollagenose, überlappende Megakalikose, kongenitale Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Fechtner-Syndrom Vascularite non classifiée Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Pseudohypoaldostéronisme type 2D Hyperthyroïdie gestationnelle Mégacalicose congénitale unilatérale Maladie des urines sirop d'érable Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Dysplasie réno-hépato-pancréatique Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome de Galloway-Mowat Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidose tubulaire rénale distale Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie isovalérique Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome mégavessie-méga-uretères Méga-uretère primitif de l'adulte Méga-uretère primitif congénital avec reflux Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Pseudohypoparathyroïdie type 1A Arthrite juvénile idiopathique Syndrome hypertrophique de Kosaki Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Glomérulopathie à dépôts de C3 Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Duplication de l'urètre Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Rhombencéphalite de Bickerstaff Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Pseudohypoaldostéronisme type 2A Pseudohypoaldostéronisme type 2C Néphropathie glomérulaire Syndrome WAGR Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 3 Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Hypertension artérielle de cause rare Maladie de Dent type 1 Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Maladie rénale rare Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Acidose tubulaire rénale primitive Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Intolérance au fructose héréditaire Dermatomyosite juvénile Dysplasie osseuse primaire Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Syndrome d'Epstein