SE-ATLAS

Syndromic renal or urinary tract malformation Methylcobalamin deficiency type cblG Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Sebastian syndrome HANAC syndrome Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness Osteofibrous dysplasia X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Smith-Lemli-Opitz syndrome Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor Dense deposit disease Spondylodysplastic dysplasia Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Tyrosinemia type 2 Transient pseudohypoaldosteronism Secondary vasculitis Pseudohypoaldosteronism type 2B Thrombotic microangiopathy Vasculitis due to ADA2 deficiency Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Idiopathic hypercalciuria Primary bone dysplasia with increased bone density Reactive arthritis Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Genetic cystic renal disease 2p21 microdeletion syndrome Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Systemic primary carnitine deficiency Congenital bilateral megacalycosis Primary osteolysis Rare hyperlipidemia Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Tyrosinemia type 3 Infantile nephronophthisis Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Renal tubular dysgenesis May-Hegglin thrombocytopenia Bartter syndrome type 3 Apparent mineralocorticoid excess Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive polycystic kidney disease Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Cystinuria type B Rare systemic or rheumatological disease of childhood Bartter syndrome type 4 Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Alport syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2E Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pseudohypoaldosteronism type 1 Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Cystinosis Renal hypoplasia Posterior urethral valve Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Liddle syndrome Disorder of purine or pyrimidine metabolism Congenital primary megaureter, obstructed form Nail-patella-like renal disease Senior-Loken syndrome Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion Renal tubular dysgenesis of genetic origin Bartter syndrome Fibronectin glomerulopathy Ochoa syndrome Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Bartter syndrome with hypocalcemia Slender bone dysplasia Joubert syndrome with oculorenal defect Rare infectious disease LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome Autosomal recessive Alport syndrome Autosomal dominant Alport syndrome Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoparathyroidism type 1B Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Prune belly syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Distal renal tubular acidosis with anemia Cystinuria type A Renal dysplasia Dent disease type 2 Renal coloboma syndrome Pauci-immune glomerulonephritis Adrenokortikales Karzinom Nierenhypoplasie, unilaterale Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Lipoprotein-Glomerulopathie Tuberöse Sklerose Komplex Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Hyperoxalurie, primäre Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Nierenhypoplasie, bilaterale Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Glomerulonephritis, membranoproliferative Senior-Boichis-Syndrom Kollagen Typ III-Glomerulopathie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom RHYNS-Syndrom Phenylketonurie Polyzythämie-Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, EPAS1-assoziierts Oligomeganephronie Zystinurie Arginin-Vasopressin-Resistenz Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Pseudoxanthoma elasticum Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, akromele Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Chondrodysplasie, letale Glomerulonephritis, primäre membranöse Markschwammniere Seltene Vaskulitis des Kindes Pseudohypoparathyreoidismus Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Frasier-Syndrom Galaktosämie Glykogenose Gitelman-Syndrom Fehlbildung der Nieren oder Harnwege Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale ALys-Amyloidose AApoAI-Amyloidose Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Nephronophthise, spät beginnende Form Xanthinurie Typ I Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Xanthinurie Typ II Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Zystische Fibrose Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Megaureter, kongenitaler primärer Pierson-Syndrom Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie Seltene angeborene Stoffwechselstörung Nagel-Patella-Syndrom Peroxisomale Krankheit Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Carnitin-Stoffwechselstörung Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Hypertension, genetisch bedingte Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Urachuszyste Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nierendysplasie, bilaterale Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Wilson-Krankheit Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Atresie der Urethra Dent-Krankheit Nephronophthise Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Albright-Osteodystrophie, hereditäre Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Dysplasie, akromesomele Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Lysosomale Speicherkrankheit MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nierendysplasie, multizystische Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Glutarazidurie Typ 3 Hypourikämie, hereditäre renale Xanthinurie, hereditäre Kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura Nephronophthise, juvenile Form Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Mischkollagenose, überlappende Megakalikose, kongenitale Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Fechtner-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Megakalikose, kongenitale, unilaterale Ahornsirup-Krankheit Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Nierenagenesie, bilaterale Nierenarterienstenose, kongenitale Nierendysplasie, unilaterale Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Azidose, renale tubuläre, distale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Azidose, renale tubuläre, proximale Seltene systemische Krankheit des Kindes Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Nierenagenesie, unilaterale Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Isovalerianazidämie Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Megazystis-Megaureter-Syndrom Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Galloway-Mowat-Syndrom Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Arthritis, idiopathische juvenile Kosaki-Großwuchs-Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte C3-Glomerulopathie C3-Glomerulonephritis Urethra-Duplikation Dysplasie, spondylometaphysäre Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom Bickerstaff-Enzephalitis Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Glomerulopathie WAGR-Syndrom Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Seltene Ursache der Hypertension Dent-Krankheit Typ 1 Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Nierenkrankheit, seltene Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Azidose, renale tubuläre, primäre Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Fruktoseintoleranz, hereditäre Dermatomyositis, juvenile Knochendysplasie, primäre Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Epstein-Syndrom