SE-ATLAS

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G HANAC-Syndrom Sebastian-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Osteofibröse Dysplasie Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom C3-Glomerulonephritis Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, spondylodysplastische Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Tyrosinämie Typ 2 Dysplasie, akromesomele Pseudohypoaldosteronismus, transienter Vaskulitis durch ADA2-Mangel Mikroangiopathie, thrombotische Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Hyperkalziurie, idiopathische Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Dent-Krankheit Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Azidose, renale tubuläre, distale Nierendysplasie, unilaterale Phaeochromozytom, sporadisches Galloway-Mowat-Syndrom Arthritis, reaktive Megakalikose, kongenitale, unilaterale Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Carnitin-Mangel, primärer systemischer Osteolyse, primäre Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Hyperlipidämie, seltene Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Tyrosinämie Typ 3 Nephronophthise, infantile Form Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Azidose, renale tubuläre, primäre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Thrombozytopenie May-Hegglin Dysgenesie, renale tubuläre Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Lysosomale Speicherkrankheit Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Bartter-Syndrom Typ 3 Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Ekstrophie-Epispadie-Komplex Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystinurie Typ B Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Xanthinurie, hereditäre Kosaki-Großwuchs-Syndrom Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Alport-Syndrom Nierenkrankheit, seltene X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Epstein-Syndrom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Fechtner-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom WAGR-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Mischkollagenose, überlappende Dent-Krankheit Typ 1 Nierendysplasie, multizystische Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Glomerulopathie, primäre Nierenhypoplasie Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Nierenagenesie, unilaterale Megazystis-Megaureter-Syndrom Megakalikose, kongenitale Urethralklappen, posteriore Knochendysplasie, primäre Arthritis, idiopathische juvenile Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Urethra-Duplikation Ahornsirup-Krankheit Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Dermatomyositis, juvenile Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Hypourikämie, hereditäre renale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Liddle-Syndrom Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Hyperthyroïdie gestationnelle Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Méga-uretère primitif obstructif congénital Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Maladie rénale nail-patella-like Méga-uretère primitif congénital avec reflux Hypoplasie rénale unilatérale Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Paragangliome sécrétant sporadique Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Corticosurrénalome Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'Ochoa Epispadias isolé Maladie infectieuse rare Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome prune belly Dysplasie rénale Glomérulonéphrite pauci-immune Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome hémolytique et urémique atypique Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Hyperoxalurie primitive Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Vascularite rare de l'enfant Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique bilatérale Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Senior-Boichis Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome néphrotique idiopathique Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Oligoméganéphronie Cystinurie Diabète insipide néphrogénique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Ectasie canaliculaire précalicielle Rhombencéphalite de Bickerstaff Pseudo-hypoparathyroïdie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Syndrome de Frasier Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome de Gitelman Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire Basalopathie Amylose ALys Amylose AApoAI Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Néphronophtise tardive Xanthinurie type I Néphropathie tubulaire rare Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Xanthinurie type II Syndrome de Bartter anténatal Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Kyste de l'ouraque Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Exstrophie de la vessie Pseudoxanthome élastique Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de Denys-Drash Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Syndrome nail-patella Mucoviscidose Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Méga-uretère primitif congénital Syndrome de Pierson Tumeur sécrétrice de catécholamines Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Erreurs innées du métabolisme rares Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie péroxysomale Purpura thrombotique thrombocytopénique Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Tyrosinémie type 1 Syndrome de Williams Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Dysplasie rénale bilatérale Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Glomérulonéphrite rapidement progressive Dysplasie osseuse primaire avec micromélie