SE-ATLAS

Syndromic renal or urinary tract malformation Drug-related renal tubular dysgenesis Methylcobalamin deficiency type cblG HANAC syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Sebastian syndrome Osteofibrous dysplasia Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Smith-Lemli-Opitz syndrome Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor Dense deposit disease Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Spondylodysplastic dysplasia Tyrosinemia type 2 Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Transient pseudohypoaldosteronism Vasculitis due to ADA2 deficiency Secondary vasculitis Pseudohypoaldosteronism type 2B Thrombotic microangiopathy Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Idiopathic hypercalciuria Primary bone dysplasia with increased bone density Renal dysplasia, unilateral Reactive arthritis Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Genetic cystic renal disease Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components 2p21 microdeletion syndrome UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Systemic primary carnitine deficiency Primary osteolysis Congenital bilateral megacalycosis Rare hyperlipidemia Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Tyrosinemia type 3 Infantile nephronophthisis May-Hegglin thrombocytopenia Renal tubular dysgenesis Primary hyperoxaluria type 2 Bartter syndrome type 3 Apparent mineralocorticoid excess Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Autosomal recessive polycystic kidney disease Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Cystinuria type B Rare systemic or rheumatological disease of childhood Bartter syndrome type 4 Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Alport syndrome X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pseudohypoaldosteronism type 2E Pseudohypoaldosteronism type 1 Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Renal agenesis, bilateral Cystinosis Congenital renal artery stenosis Renal hypoplasia Renal agenesis, unilateral Posterior urethral valve Rare pediatric systemic disease Pseudohypoparathyroidism type 2 Liddle syndrome Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Disorder of purine or pyrimidine metabolism Congenital primary megaureter, obstructed form Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Azidose, renale tubuläre, proximale Nierenhypoplasie, unilaterale Senior-Loken-Syndrom Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Urofaziales Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Dysplasie, dünner Knochen Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Infektionskrankheit, seltene LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Prune-Belly-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Nierendysplasie Dent-Krankheit Typ 2 Renales-Kolobom-Syndrom Glomerulonephritis, pauci-immune Adrenokortikales Karzinom Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Lipoprotein-Glomerulopathie Tuberöse Sklerose Komplex Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Hyperoxalurie, primäre Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Nierenhypoplasie, bilaterale Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Glomerulonephritis, membranoproliferative Senior-Boichis-Syndrom Kollagen Typ III-Glomerulopathie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom RHYNS-Syndrom Phenylketonurie Polyzythämie-Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, EPAS1-assoziierts Oligomeganephronie Zystinurie Arginin-Vasopressin-Resistenz Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Pseudoxanthoma elasticum Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, akromele Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Chondrodysplasie, letale Glomerulonephritis, primäre membranöse Markschwammniere Seltene Vaskulitis des Kindes Pseudohypoparathyreoidismus Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Frasier-Syndrom Galaktosämie Glykogenose Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Gitelman-Syndrom Fehlbildung der Nieren oder Harnwege Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale ALys-Amyloidose AApoAI-Amyloidose Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Nephronophthise, spät beginnende Form Xanthinurie Typ I Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Xanthinurie Typ II Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Nagel-Patella-Syndrom Zystische Fibrose Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Megaureter, kongenitaler primärer Pierson-Syndrom Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Seltene angeborene Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Carnitin-Stoffwechselstörung Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Hypertension, genetisch bedingte Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Urachuszyste Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nierendysplasie, bilaterale Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Wilson-Krankheit Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Atresie der Urethra Dent-Krankheit Nephronophthise Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Albright-Osteodystrophie, hereditäre Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Dysplasie, akromesomele Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Lysosomale Speicherkrankheit MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nierendysplasie, multizystische Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Glutarazidurie Typ 3 Hypourikämie, hereditäre renale Xanthinurie, hereditäre Kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura Nephronophthise, juvenile Form Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Mischkollagenose, überlappende Megakalikose, kongenitale Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Fechtner-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Megakalikose, kongenitale, unilaterale Ahornsirup-Krankheit Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Galloway-Mowat-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Azidose, renale tubuläre, distale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Isovalerianazidämie Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Megazystis-Megaureter-Syndrom Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Arthritis, idiopathische juvenile Kosaki-Großwuchs-Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte C3-Glomerulopathie C3-Glomerulonephritis Urethra-Duplikation Dysplasie, spondylometaphysäre Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom Bickerstaff-Enzephalitis Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Glomerulopathie WAGR-Syndrom Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Seltene Ursache der Hypertension Dent-Krankheit Typ 1 Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Nierenkrankheit, seltene Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Azidose, renale tubuläre, primäre Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Fruktoseintoleranz, hereditäre Dermatomyositis, juvenile Knochendysplasie, primäre Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Epstein-Syndrom