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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung am Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik IV der Medizinischen Klinik (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen).
Das Stoffwechselzentrum gliedert sich in drei Bereiche: das Neugeborenenscreeninglabor, das Stoffwechsellabor sowie die Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz und Station. Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von mehr als 120.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland sowie dem Emirat Katar untersucht. Im spezialisierten Stoffwechsellabor können auch viele Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst werden. In der Stoffwechselklinik betreut ein Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 600 Patienten ambulant und stationär.

Einrichtung für Kinder

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Stefan Kölker, Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann

Kontakt

Dr. Pamela Okun (Koordinatorin)

06221 564503

06221 564501

Seltene.Erkrankungen@med.uni-heidelberg.de

Webseite

https://alteseiten.klinikum.uni-heidelberg.de/Stoffwechselerkrankungen.119147.0.html

Adresse

Im Neuenheimer Feld 130.3

69120 Heidelberg

Gebäude 6130.3 Ebene 00

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Generelle Sprechzeiten:

nach Vereinbarung

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    Das Zentrum ist sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu wird mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammengearbeitet. Einige Schwerpunkte sind:

    • In einer Langzeitstudie wird untersucht welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten acht Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung. 
    • Seit Anfang 2011 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum das EU-Projekt "European registry and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD)", an dem sich mehr als 90 Projektpartner aus 27 europäischen Ländern beteiligen. Ziel ist es, ein zentrales europäisches Register für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten aufzubauen und evidenzbasierte Leitlinien für die Diagnostik und Behandlung dieser Krankheiten zu entwickeln. Aufbauend auf dieser Studie wurde das Register um weitere Erkrankungsgruppen - Homocystinurien und (Re)Methylierungsdefekte (Projekt "E-HOD") und Neurotransmitter-/Cofaktor-Störungen (Projekt "iNTD") - erweitert.
    • Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 5-jährige Pilotstudie, in der mehr als 20 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekt "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020").
    • Wissenschaftler unter Leitung von Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Christian Thiel untersuchen molekulare Ursachen und Krankheitsmechanismen bei Störungen der Proteinglykosylierung (Congenital Disorders of Glycosylation / CDG). Ziel ist es, neue Therapieansätze zu identifizieren. 
    • Klinische und theoretische Aspekte von M. Wilson und Hämochromatose sind Gegenstand der Forschung der Klinik IV von Prof. Dr. med. Wolfgang Stremmel.
  • Diagnostik
  • Therapie

Europäische Referenznetzwerke

Globales Logo

Versorgungsangebote

  • Hämochromatose Ambulanz

    Prof. Dr. med. Uta Merle

    06221 568702

    Webseite

    https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/einrichtungen//ambulanz-fuer-haemochromatose-794/

    Sprechzeiten: Do, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung

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