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Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Heidelberg versteht sich als eine qualifizierte Anlaufstelle für Kollegen, Patienten und ihre Angehörigen. Hier haben sich spezialisierte Mediziner und Wissenschaftler verschiedener Fachrichtungen zusammengeschlossen, um Patienten zu einer präzisen Diagnose, maßgeschneiderten Therapie sowie umfassenden Betreuung zu verhelfen. Dazu steht die gesamte Expertise und apparative Ausrüstung eines modernen Universitätsklinikums zur Verfügung. Ziel der intensiven Forschung – eng vernetzt mit Partnern in Deutschland und weltweit – ist es, neue Erkenntnisse zu Entstehung und Verlauf seltener Erkrankungen schnell in Form neuer Diagnose- und Therapieansätze für den Patienten nutzbar zu machen. Bei vielen Erkrankungen steht den Patienten daher die Teilnahme an klinischen Studien offen. Zum anderen ist es aber auch eine Anlaufstelle zur Abklärung für Patienten mit unklaren Diagnosen oder Vermittlung von anderen Kompetenzzentren und Selbsthilfegruppen.