SE-ATLAS

15q-Großwuchs-Syndrom 1p36-Deletionssyndrom 21q-Deletionssyndrom 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte 47,XYY-Syndrom 48,XXXY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 48,XYYY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom 49,XXXYY-Syndrom 49,XYYYY-Syndrom 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Autosomen-Anomalie Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 1-Anomalie Chromosom 1-Deletion, partielle Chromosom 1-Duplikation, partielle Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 10-Anomalie Chromosom 10-Deletion, partielle Chromosom 10-Duplikation, partielle Chromosom 10p-Deletion, partielle Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 11-Anomalie Chromosom 11-Deletion, partielle Chromosom 11-Duplikation, partielle Chromosom 11p-Deletion, partielle Chromosom 11q-Deletion, partielle Chromosom 12, partielle Deletion Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms Chromosom 12-Anomalie Chromosom 12q-Deletion, partielle Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 13-Anomalie Chromosom 13q-Deletion, partielle Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 14-Anomalie Chromosom 14q-Deletion, partielle Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 15-Anomalie Chromosom 15q-Deletion, partielle Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 16-Anomalie Chromosom 16-Deletion, partielle Chromosom 16-Duplikation, partielle Chromosom 16p-Deletion, partielle Chromosom 16q-Deletion, partielle Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 17-Anomalie Chromosom 17-Deletion, partielle Chromosom 17-Duplikation, partielle Chromosom 17q-Deletion, partielle Chromosom 18-Anomalie Chromosom 18-Deletion, partielle Chromosom 18p-Deletion, partielle Chromosom 18q-Deletion, partielle Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 19-Anomalie Chromosom 19-Deletion, partielle Chromosom 19-Duplikation, partielle Chromosom 19p-Deletion, partielle Chromosom 19q-Deletion, partielle Chromosom 1p-Deletion, partielle Chromosom 1q-Deletion, partielle Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 2-Anomalie Chromosom 2-Deletion, partielle Chromosom 2-Duplikation, partielle Chromosom 20-Anomalie Chromosom 20-Deletion, partielle Chromosom 20q-Deletion, partielle Chromosom 21-Anomalie Chromosom 21q-Deletion, partielle Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 22-Anomalie Chromosom 22q-Deletion, partielle Chromosom 2p-Deletion, partielle Chromosom 2q-Deletion, partielle Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 3-Anomalie Chromosom 3-Deletion, partielle Chromosom 3-Duplikation, partielle Chromosom 3p-Deletion, partielle Chromosom 3q-Deletion, partielle Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 4-Anomalie Chromosom 4-Deletion, partielle Chromosom 4-Duplikation, partielle Chromosom 4p-Deletion, partielle Chromosom 4q-Deletion, partielle Chromosom 5-Anomalie Chromosom 5-Deletion, partielle Chromosom 5p-Deletion, partielle Chromosom 5q-Deletion, partielle Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 6-Anomalie Chromosom 6-Deletion, partielle Chromosom 6-Duplikation, partielle Chromosom 6p-Deletion, partielle Chromosom 6q-Deletion, partielle Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 7-Anomalie Chromosom 7-Deletion, partielle Chromosom 7-Duplikation, partielle Chromosom 7p-Deletion, partielle Chromosom 7q-Deletion, partielle Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 8-Anomalie Chromosom 8-Deletion, partielle Chromosom 8-Duplikation, partielle Chromosom 8p-Deletion, partielle Chromosom 8q-Deletion, partielle Chromosom 9-Anomalie Chromosom 9-Deletion, partielle Chromosom 9p-Deletion, partielle Chromosom X mit Strukturanomalität Chromosom X, kleine Ringe Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom X-Anomalie Chromosom X-Anomalie, numerische Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp Chromosom X-Deletion, partielle Chromosom X-Duplikation, partielle Chromosom X-Polysomie Chromosom Y mit Strukturanomalität Chromosom Y und X-Anomalie Chromosom Y-Anomalie Chromosom Y-Anomalie, numerische Chromosom Y-Deletion, partielle Cri-du-chat-Syndrom Deletion 22q11 Deletion 5q35 Distal Monosomie 7q36 Distal duplication 17q Distale Deletion 10p Distale Deletion 10q Distale Deletion 12p Distale Deletion 12q Distale Deletion 13q Distale Deletion 14q Distale Deletion 15q Distale Deletion 17q Distale Deletion 19p Distale Deletion 1q Distale Deletion 3p Distale Deletion 4q Distale Deletion 6p Distale Deletion 7p Distale Deletion 9p Distale Duplikation 10q Distale Duplikation 11q Distale Duplikation 13q Distale Duplikation 14q Distale Duplikation 15q Distale Duplikation 16q Distale Duplikation 18q Distale Duplikation 19q Distale Duplikation 1p36 Distale Duplikation 20q Distale Duplikation 22q Distale Duplikation 2p Distale Duplikation 2q Distale Duplikation 3p Distale Duplikation 4q Distale Duplikation 5q Distale Duplikation 6p Distale Duplikation 6q Distale Duplikation 7p Distale Duplikation 8q Distale Duplikation 9q Distale Triplikation 15q Duplikation 18p Duplikation 9p partial Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Emanuel-Syndrom FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Gonosomen-Anomalie Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Inversion/Duplikation Chromosom 15 Isochromosom Y Isochromosom Yp Isochromosom Yq Jacobsen-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Katzenaugensyndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Mesomelie-Synostosen-Syndrom Mikrodeletion 9q22.3 Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 17q12 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Mikrodeletionssyndrom 1q44 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 3q13 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 3q29 Mikrodeletionssyndrom 4q21 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 6q25 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom Xp21 Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Mikroduplikationssyndrom 17p13 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Mikroduplikationssyndrom 3q26 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 5q35 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Mikroduplikationssyndrom 8q12 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Mikrotriplikation 11q24.1 Miller-Dieker-Syndrom Monosomie 13q14 Monosomie 13q34 Monosomie 18p Monosomie 18q Monosomie 20q, distale Monosomie 20q, nicht-distale Monosomie 22 Monosomie 22q13 Monosomie 7p, nicht-distale Monosomie 9p Monosomie X Monosomie X-Mosaik Mosaik-Trisomie 1 Mosaik-Trisomie 10 Mosaik-Trisomie 12 Mosaik-Trisomie 14 Mosaik-Trisomie 15 Mosaik-Trisomie 16 Mosaik-Trisomie 17 Mosaik-Trisomie 2 Mosaik-Trisomie 20 Mosaik-Trisomie 22 Mosaik-Trisomie 3 Mosaik-Trisomie 4 Mosaik-Trisomie 5 Mosaik-Trisomie 7 Mosaik-Trisomie 8 Mosaik-Trisomie 9 Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Nablus mask-like facial-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Nicht-distale Deletion 10q Nicht-distale Deletion 12q Nicht-distale Duplikation 10q Nicht-distale Duplikation 13q Nicht-distale Duplikation 9q Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Okulo-otodentales Syndrom (OOD) Oto-dentales Syndrom Paris-Trousseau-Syndrom Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 17 Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20 Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 10 Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 9 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 16 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 18 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9 Partielle Duplikation von Chromosom 20 Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 18 Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 5 Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 9 Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5 Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 9 Partielle Trisomie/Tetrasomie von Chromosom 18 Pentasomie X Polyploidie Potocki-Shaffer-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Rekombinantes 8-Syndrom Ringchromosom 17-Syndrom Ringchromosom 21-Syndrom Ringchromosom 5-Syndrom Ringchromosom-1-Syndrom Ringchromosom-10-Syndrom Ringchromosom-11-Syndrom Ringchromosom-12-Syndrom Ringchromosom-13-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Ringchromosom-15-Syndrom Ringchromosom-16-Syndrom Ringchromosom-18-Syndrom Ringchromosom-19-Syndrom Ringchromosom-2-Syndrom Ringchromosom-20-Syndrom Ringchromosom-22-Syndrom Ringchromosom-3-Syndrom Ringchromosom-4-Syndrom Ringchromosom-6-Syndrom Ringchromosom-7-Syndrom Ringchromosom-8-Syndrom Ringchromosom-9-Syndrom Ringchromosom-Y-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom Seltene Chromosomenanomalie Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Smith-Magenis-Syndrom Sotos-Syndrom Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Terminales 6q-Deletion-Syndrom Tetragametischer Chimärismus Tetraploidie Tetrasomie 12p Tetrasomie 18p Tetrasomie 21 Tetrasomie 5p Tetrasomie 9p Tetrasomie X Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Triploidie Trisomie 10p Trisomie 12p Trisomie 13 Trisomie 17p Trisomie 18 Trisomie 1q Trisomie 20p Trisomie 4p Trisomie 5p Trisomie 8p Trisomie 8q Trisomie X Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Uniparental Disomie 1 Uniparental Disomie 11 Uniparental Disomie 13 Uniparental Disomie 14 Uniparental Disomie 15 Uniparental Disomie 20 Uniparental Disomie 21 Uniparental Disomie 6 Uniparental Disomie 7 Uniparentale Disomie 1, maternale Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 13, maternale Uniparentale Disomie 13, paternale Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 6, maternale Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Uniparentale Disomie 9, maternale Uniparentale Disomie X Uniparentale Disomie X, maternale Uniparentale Disomie X, paternale Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom WAGR-Syndrom Williams-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Xq28-Duplikationssyndrom, proximales