SE-ATLAS

10q22.3q23.3 microduplication syndrome 12p12.1 microdeletion syndrome 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome 15q11.2 microdeletion syndrome 16p13.11 microdeletion syndrome 16q24.1 microdeletion syndrome 17p11.2 microduplication syndrome 17p13.3 microduplication syndrome 17q11 microdeletion syndrome 17q11.2 microduplication syndrome 17q12 microdeletion syndrome 19p13.12 microdeletion syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome 19q13.11 microdeletion syndrome 1p21.3 microdeletion syndrome 1p31p32 microdeletion syndrome 1q21.1 microdeletion syndrome 20p13 microdeletion syndrome 21q deletion syndrome 2p13.2 microdeletion syndrome 2p15p16.1 microdeletion syndrome 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 2q23.1 microduplication syndrome 2q32q33 microdeletion syndrome 2q37 microdeletion syndrome 3q26q27 microdeletion syndrome 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte 47,XYY syndrome 48,XXYY syndrome 4q21 microdeletion syndrome 5p13 microduplication syndrome 5q14.3 microdeletion syndrome 5q35 microduplication syndrome 6q terminal deletion syndrome 6q16 microdeletion syndrome 6q25 microdeletion syndrome 8p23.1 duplication syndrome 8q12 microduplication syndrome 9p13 microdeletion syndrome Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Anomalie chromosomique rare Anomalie de structure du chromosome Y Anomalie des chromosomes X et Y Anomalie du chromosome 12 Anomalie du chromosome 14 Anomalie du chromosome 19 Anomalie du chromosome 20 Anomalie du chromosome 3 Anomalie du chromosome 4 Anomalie du chromosome 9 Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin Anomalies des gonosomes Anomaly of chromosome 1 Anomaly of chromosome 10 Anomaly of chromosome 11 Anomaly of chromosome 15 Anomaly of chromosome 16 Anomaly of chromosome 17 Anomaly of chromosome 21 Anomaly of chromosome 22 Anomaly of chromosome 5 Anomaly of chromosome 6 Anomaly of chromosome 7 Autosomal anomaly Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis Chimère tétragamétique Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 10p-Deletion, partielle Chromosom 11q-Deletion, partielle Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms Chromosom 12q-Deletion, partielle Chromosom 13-Anomalie Chromosom 14q-Deletion, partielle Chromosom 16-Duplikation, partielle Chromosom 16p-Deletion, partielle Chromosom 16q-Deletion, partielle Chromosom 18-Anomalie Chromosom 18-Deletion, partielle Chromosom 18p-Deletion, partielle Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 2-Anomalie Chromosom 2-Duplikation, partielle Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 5-Deletion, partielle Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 8-Anomalie Chromosom 8-Duplikation, partielle Chromosom X-Anomalie Chromosom X-Anomalie, numerische Chromosom Y-Anomalie Chromosom Y-Anomalie, numerische Chromosome X structural anomaly DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion Deletion 5q35 Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale du chromosome 1 Disomie uniparentale du chromosome 11 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Distal 22q11.2 microduplication syndrome Distal deletion 10p Distal deletion 10q Distal deletion 12p Distal deletion 12q Distal deletion 14q Distal deletion 15q Distal deletion 17q Distal duplication 10q Distal duplication 18q Distal duplication 19q Distal duplication 4q Distal duplication 5q Distal duplication 6q Distal duplication 8q Distal duplication 9q Distal monosomy 20q Distale Deletion 3p Distale Duplikation 11q Distale Duplikation 14q Distale Duplikation 16q Distale Duplikation 1p36 Distale Duplikation 2p Distale Monosomie 7q36 Duplication distale 13q Duplication distale 15q Duplication distale 17q Duplication distale 20q Duplication distale 22q Duplication distale 2q Duplication distale 3p Duplication distale 6p Duplication distale 7p Duplication non distale 10q Duplication non distale 9q Duplication partielle du bras court du chromosome 1 Duplication partielle du bras court du chromosome 16 Duplication partielle du bras court du chromosome 4 Duplication partielle du bras court du chromosome 9 Duplication partielle du bras long du chromosome 10 Duplication partielle du bras long du chromosome 13 Duplication partielle du bras long du chromosome 15 Duplication partielle du bras long du chromosome 17 Duplication partielle du bras long du chromosome 18 Duplication partielle du bras long du chromosome 5 Duplication partielle du bras long du chromosome 7 Duplication partielle du bras long du chromosome 8 Duplication partielle du bras long du chromosome X Duplication partielle du chromosome 10 Duplication partielle du chromosome 11 Duplication partielle du chromosome 17 Duplication partielle du chromosome 19 Duplication partielle du chromosome 20 Duplication partielle du chromosome 3 Duplication partielle du chromosome X Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 18 Duplication/triplication partielle du chromosome 18 Duplication/triplication partielle du chromosome 9 Délétion distale 13q Délétion distale 19p Délétion distale 1q Délétion distale 4q Délétion distale 6p Délétion distale 7p Délétion distale 9p Délétion non distale 12q Délétion partielle du bras court du chromosome 1 Délétion partielle du bras court du chromosome 17 Délétion partielle du bras court du chromosome 19 Délétion partielle du bras court du chromosome 3 Délétion partielle du bras court du chromosome 5 Délétion partielle du bras court du chromosome 7 Délétion partielle du bras court du chromosome 8 Délétion partielle du bras long du chromosome 15 Délétion partielle du bras long du chromosome 17 Délétion partielle du bras long du chromosome 18 Délétion partielle du bras long du chromosome 2 Délétion partielle du bras long du chromosome 20 Délétion partielle du bras long du chromosome 22 Délétion partielle du bras long du chromosome 4 Délétion partielle du bras long du chromosome 6 Délétion partielle du bras long du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome X Délétion partielle du chromosome 12 Délétion partielle du chromosome 19 Délétion partielle du chromosome 2 Délétion partielle du chromosome 20 Délétion partielle du chromosome 6 Délétion partielle du chromosome 7 Délétion partielle du chromosome 8 Délétion partielle du chromosome 9 Emanuel syndrome FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication Gigantisme 15q Homozygous 2p21 microdeletion syndrome Inversion/Duplikation Chromosom 15 Isochromosom Y Isochromosom Yp Isochromosomie Yp Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3 Maternal uniparental disomy of chromosome 16 Maternal uniparental disomy of chromosome 20 Maternal uniparental disomy of chromosome 21 Maternal uniparental disomy of chromosome 6 Maternal uniparental disomy of chromosome 9 Microdélétion 8q22.1 Microtriplication 11q24.1 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Mikrodeletionssyndrom 1q44 Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 9q22.3 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 Monosomie 13q14 Monosomie 18q Monosomie 22 Monosomie X Monosomie X en mosaïque Monosomy 13q34 Monosomy 18p Monosomy 22q13.3 Monosomy 5p Monosomy 9p Mosaic trisomy 10 Mosaic trisomy 12 Mosaic trisomy 3 Mosaic trisomy 5 Mosaic trisomy 7 Mosaic variegated aneuploidy syndrome Mosaik-Trisomie 14 Mosaik-Trisomie 22 Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion Non-distal deletion 10q Non-distal duplication 13q Non-distal monosomy 20q Non-distal monosomy 7p Otodental syndrome Pallister-Killian-Syndrom Paris-Trousseau-Syndrom Partial chromosome Y deletion Partial deletion of chromosome 1 Partial deletion of chromosome 10 Partial deletion of chromosome 11 Partial deletion of chromosome 16 Partial deletion of chromosome 17 Partial deletion of chromosome 3 Partial deletion of chromosome 4 Partial deletion of chromosome X Partial deletion of the long arm of chromosome 1 Partial deletion of the long arm of chromosome 10 Partial deletion of the long arm of chromosome 13 Partial deletion of the long arm of chromosome 19 Partial deletion of the long arm of chromosome 21 Partial deletion of the long arm of chromosome 3 Partial deletion of the long arm of chromosome 5 Partial deletion of the long arm of chromosome 7 Partial deletion of the long arm of chromosome 8 Partial deletion of the short arm of chromosome 11 Partial deletion of the short arm of chromosome 2 Partial deletion of the short arm of chromosome 4 Partial deletion of the short arm of chromosome 6 Partial deletion of the short arm of chromosome 9 Partial duplication of chromosome 1 Partial duplication of chromosome 4 Partial duplication of chromosome 6 Partial duplication of chromosome 7 Partial duplication of the long arm of chromosome 1 Partial duplication of the long arm of chromosome 11 Partial duplication of the long arm of chromosome 14 Partial duplication of the long arm of chromosome 16 Partial duplication of the long arm of chromosome 19 Partial duplication of the long arm of chromosome 22 Partial duplication of the long arm of chromosome 3 Partial duplication of the long arm of chromosome 9 Partial duplication of the short arm of chromosome 11 Partial duplication of the short arm of chromosome 17 Partial duplication of the short arm of chromosome 2 Partial duplication of the short arm of chromosome 7 Partial duplication of the short arm of chromosome X Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20 Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 5 Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5 Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 13 Paternal uniparental disomy of chromosome X Pentasomy X Polyploidy Polysomy of X chromosome Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome Recombinant 8 syndrome Ring chromosome 14 syndrome Ring chromosome 17 syndrome Ring chromosome 18 syndrome Ring chromosome 19 syndrome Ring chromosome 20 syndrome Ring chromosome 21 syndrome Ring chromosome 22 syndrome Ringchromosom-2-Syndrom Ringchromosom-3-Syndrom Ringchromosom-4-Syndrom Ringchromosom-6-Syndrom Ringchromosom-7-Syndrom Ringchromosom-Y-Syndrom Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Rubinstein-Taybi-Syndrom SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24 Syndrome 48,XXXY Syndrome 48,XYYY Syndrome 49,XXXXY Syndrome 49,XXXYY Syndrome 49,XYYYY Syndrome WAGR Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome de Jacobsen Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 Syndrome de Miller-Dieker Syndrome de Potocki-Shaffer Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de chromosome 9 en anneau Syndrome de duplication 22q11.2 Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de délétion 1p36 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de délétion 8p11.2 Syndrome de microduplication 11p15.4 Syndrome de microduplication 14q11.2 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2 Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de microduplication 17q12 Syndrome de microduplication 3q26 Syndrome de microduplication 3q29 Syndrome de microduplication 7p22.1 Syndrome de microduplication 7q11.23 distale Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de microduplication Xq28 distale Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 Syndrome de microdélétion 14q22q23 Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 Syndrome de microdélétion 16q24.3 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Syndrome de microdélétion 20p12.3 Syndrome de microdélétion 20q13.33 Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 2q31.1 Syndrome de microdélétion 3q13 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 3q29 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale Syndrome de microdélétion 7q31 Syndrome de microdélétion 8p23.1 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de mésomélie-synostoses Syndrome de surdité-infertilité Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1 Syndrome du cat-eye Syndrome du chromosome 1 en anneau Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome du chromosome 11 en anneau Syndrome du chromosome 12 en anneau Syndrome du chromosome 13 en anneau Syndrome du chromosome 15 en anneau Syndrome du chromosome 16 en anneau Syndrome du chromosome 5 en anneau Syndrome du chromosome 8 en anneau Syndrome oculo-oto-dentaire Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Tetraploidie Tetrasomie 18p Tetrasomie 21 Tetrasomy X Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Triple-X-Syndrom Triplication distale 15q Triploidie Trisomie 1 en mosaïque Trisomie 13 Trisomie 15 en mosaïque Trisomie 16 en mosaïque Trisomie 17 en mosaïque Trisomie 17p Trisomie 18 Trisomie 1q Trisomie 2 en mosaïque Trisomie 20 en mosaïque Trisomie 20p Trisomie 4 en mosaïque Trisomie 4p Trisomie 5p Trisomie 8 en mosaïque Trisomie 8p Trisomie 9 en mosaïque Trisomy 10p Trisomy 12p Trisomy 18p Trisomy 8q Trisomy 9p Turner syndrome Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Tétrasomie 5p Tétrasomie 9p Uniparental Disomie 14 Uniparental Disomie 21 Uniparental Disomie 7 Uniparental disomy of chromosome 13 Uniparental disomy of chromosome 15 Uniparental disomy of chromosome 20 Uniparental disomy of chromosome 6 Uniparental disomy of chromosome X Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 6, paternale Williams-Syndrom X chromosome number anomaly with male phenotype X small rings X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Xp21 deletion syndrome Xp22.13p22.2 duplication syndrome Xq12-q13.3 duplication syndrome