SE-ATLAS

Anomalie chromosomique rare Anomalie de structure du chromosome X Anomalie de structure du chromosome Y Anomalie des autosomes Anomalie des chromosomes X et Y Anomalie du chromosome 1 Anomalie du chromosome 10 Anomalie du chromosome 11 Anomalie du chromosome 12 Anomalie du chromosome 13 Anomalie du chromosome 14 Anomalie du chromosome 15 Anomalie du chromosome 16 Anomalie du chromosome 17 Anomalie du chromosome 18 Anomalie du chromosome 19 Anomalie du chromosome 2 Anomalie du chromosome 20 Anomalie du chromosome 21 Anomalie du chromosome 22 Anomalie du chromosome 3 Anomalie du chromosome 4 Anomalie du chromosome 5 Anomalie du chromosome 6 Anomalie du chromosome 7 Anomalie du chromosome 8 Anomalie du chromosome 9 Anomalie du chromosome X Anomalie du chromosome Y Anomalie du nombre de chromosome X Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin Anomalie du nombre de chromosome Y Anomalies des gonosomes Chimère tétragamétique Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale du chromosome 1 Disomie uniparentale du chromosome 11 Disomie uniparentale du chromosome 13 Disomie uniparentale du chromosome 14 Disomie uniparentale du chromosome 15 Disomie uniparentale du chromosome 20 Disomie uniparentale du chromosome 21 Disomie uniparentale du chromosome 6 Disomie uniparentale du chromosome 7 Disomie uniparentale du chromosome X Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Duplication distale 10q Duplication distale 11q Duplication distale 13q Duplication distale 14q Duplication distale 15q Duplication distale 16q Duplication distale 17q Duplication distale 18q Duplication distale 19q Duplication distale 1p36 Duplication distale 20q Duplication distale 22q Duplication distale 2p Duplication distale 2q Duplication distale 3p Duplication distale 4q Duplication distale 5q Duplication distale 6p Duplication distale 6q Duplication distale 7p Duplication distale 8q Duplication distale 9q Duplication en mosaïque du chromosome 3 Duplication non distale 10q Duplication non distale 13q Duplication non distale 9q Duplication partielle du bras court du chromosome 1 Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Duplication partielle du bras court du chromosome 11 Duplication partielle du bras court du chromosome 16 Duplication partielle du bras court du chromosome 17 Duplication partielle du bras court du chromosome 2 Duplication partielle du bras court du chromosome 3 Duplication partielle du bras court du chromosome 4 Duplication partielle du bras court du chromosome 6 Duplication partielle du bras court du chromosome 7 Duplication partielle du bras court du chromosome 8 Duplication partielle du bras court du chromosome 9 Duplication partielle du bras court du chromosome X Duplication partielle du bras long du chromosome 1 Duplication partielle du bras long du chromosome 10 Duplication partielle du bras long du chromosome 11 Duplication partielle du bras long du chromosome 13 Duplication partielle du bras long du chromosome 14 Duplication partielle du bras long du chromosome 15 Duplication partielle du bras long du chromosome 16 Duplication partielle du bras long du chromosome 17 Duplication partielle du bras long du chromosome 18 Duplication partielle du bras long du chromosome 19 Duplication partielle du bras long du chromosome 2 Duplication partielle du bras long du chromosome 20 Duplication partielle du bras long du chromosome 22 Duplication partielle du bras long du chromosome 3 Duplication partielle du bras long du chromosome 4 Duplication partielle du bras long du chromosome 5 Duplication partielle du bras long du chromosome 6 Duplication partielle du bras long du chromosome 7 Duplication partielle du bras long du chromosome 8 Duplication partielle du bras long du chromosome 9 Duplication partielle du bras long du chromosome X Duplication partielle du chromosome 1 Duplication partielle du chromosome 10 Duplication partielle du chromosome 11 Duplication partielle du chromosome 16 Duplication partielle du chromosome 17 Duplication partielle du chromosome 19 Duplication partielle du chromosome 2 Duplication partielle du chromosome 20 Duplication partielle du chromosome 3 Duplication partielle du chromosome 4 Duplication partielle du chromosome 6 Duplication partielle du chromosome 7 Duplication partielle du chromosome 8 Duplication partielle du chromosome X Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 18 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 5 Duplication/triplication partielle du chromosome 18 Duplication/triplication partielle du chromosome 5 Duplication/triplication partielle du chromosome 9 Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Délétion 5q35 Délétion distale 10p Délétion distale 10q Délétion distale 12p Délétion distale 12q Délétion distale 13q Délétion distale 14q Délétion distale 15q Délétion distale 17q Délétion distale 19p Délétion distale 1q Délétion distale 3p Délétion distale 4q Délétion distale 6p Délétion distale 7p Délétion distale 9p Délétion non distale 10q Délétion non distale 12q Délétion partielle du bras court du chromosome 1 Délétion partielle du bras court du chromosome 10 Délétion partielle du bras court du chromosome 11 Délétion partielle du bras court du chromosome 12 Délétion partielle du bras court du chromosome 16 Délétion partielle du bras court du chromosome 17 Délétion partielle du bras court du chromosome 18 Délétion partielle du bras court du chromosome 19 Délétion partielle du bras court du chromosome 2 Délétion partielle du bras court du chromosome 20 Délétion partielle du bras court du chromosome 3 Délétion partielle du bras court du chromosome 4 Délétion partielle du bras court du chromosome 5 Délétion partielle du bras court du chromosome 6 Délétion partielle du bras court du chromosome 7 Délétion partielle du bras court du chromosome 8 Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Délétion partielle du bras court du chromosome X Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Délétion partielle du bras long du chromosome 10 Délétion partielle du bras long du chromosome 11 Délétion partielle du bras long du chromosome 12 Délétion partielle du bras long du chromosome 13 Délétion partielle du bras long du chromosome 14 Délétion partielle du bras long du chromosome 15 Délétion partielle du bras long du chromosome 16 Délétion partielle du bras long du chromosome 17 Délétion partielle du bras long du chromosome 18 Délétion partielle du bras long du chromosome 19 Délétion partielle du bras long du chromosome 2 Délétion partielle du bras long du chromosome 20 Délétion partielle du bras long du chromosome 21 Délétion partielle du bras long du chromosome 22 Délétion partielle du bras long du chromosome 3 Délétion partielle du bras long du chromosome 4 Délétion partielle du bras long du chromosome 5 Délétion partielle du bras long du chromosome 6 Délétion partielle du bras long du chromosome 7 Délétion partielle du bras long du chromosome 8 Délétion partielle du bras long du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome X Délétion partielle du chromosome 1 Délétion partielle du chromosome 10 Délétion partielle du chromosome 11 Délétion partielle du chromosome 12 Délétion partielle du chromosome 16 Délétion partielle du chromosome 17 Délétion partielle du chromosome 18 Délétion partielle du chromosome 19 Délétion partielle du chromosome 2 Délétion partielle du chromosome 20 Délétion partielle du chromosome 3 Délétion partielle du chromosome 4 Délétion partielle du chromosome 5 Délétion partielle du chromosome 6 Délétion partielle du chromosome 7 Délétion partielle du chromosome 8 Délétion partielle du chromosome 9 Délétion partielle du chromosome X Délétion partielle du chromosome Y Gigantisme 15q Isochromosome Y Isochromosomie Yp Isochromosomie Yq Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3 Microdélétion 8q22.1 Microtriplication 11q24.1 Monosomie 13q14 Monosomie 13q34 Monosomie 18p Monosomie 18q Monosomie 22 Monosomie 22q13.3 Monosomie 5p Monosomie 9p Monosomie 9q22.3 Monosomie X Monosomie X en mosaïque Monosomie distale 20q Monosomie distale 7q36 Monosomie non distale 20q Monosomie non distale 7p Pentasomie X Petits anneaux du X Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Polyploïdie Polysomie du chromosome X Syndrome 47,XYY Syndrome 48,XXXY Syndrome 48,XXYY Syndrome 48,XYYY Syndrome 49,XXXXY Syndrome 49,XXXYY Syndrome 49,XYYYY Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12 Syndrome WAGR Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome d'Emanuel Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome de Jacobsen Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome de Miller-Dieker Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Potocki-Shaffer Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de Turner Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de Williams Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de chromosome 9 en anneau Syndrome de duplication 22q11.2 Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome de délétion 21q Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de délétion 6q terminale Syndrome de délétion 8p11.2 Syndrome de délétion Xp21 Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3 Syndrome de microduplication 11p15.4 Syndrome de microduplication 14q11.2 Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2 Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microduplication 17p13.3 Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome de microduplication 17q12 Syndrome de microduplication 17q21.31 Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome de microduplication 22q11.2 distale Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome de microduplication 3q26 Syndrome de microduplication 3q29 Syndrome de microduplication 4p16.3 Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de microduplication 5q35 Syndrome de microduplication 7p22.1 Syndrome de microduplication 7q11.23 Syndrome de microduplication 7q11.23 distale Syndrome de microduplication 8q12 Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de microduplication Xq28 distale Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 Syndrome de microdélétion 12p12.1 Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 Syndrome de microdélétion 14q11.2 Syndrome de microdélétion 14q22q23 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 Syndrome de microdélétion 16p13.11 Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de microdélétion 16q24.3 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microdélétion 17q12 Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 Syndrome de microdélétion 19p13.12 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de microdélétion 19q13.11 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 1p31p32 Syndrome de microdélétion 1q21.1 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de microdélétion 20p12.3 Syndrome de microdélétion 20p13 Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle Syndrome de microdélétion 20q13.33 Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de microdélétion 2q31.1 Syndrome de microdélétion 2q32q33 Syndrome de microdélétion 2q37 Syndrome de microdélétion 3q13 Syndrome de microdélétion 3q26q27 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 3q29 Syndrome de microdélétion 4q21 Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome de microdélétion 6p22 Syndrome de microdélétion 6q16 Syndrome de microdélétion 6q25 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale Syndrome de microdélétion 7q31 Syndrome de microdélétion 8p23.1 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome de mésomélie-synostoses Syndrome de surdité-infertilité Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1 Syndrome du cat-eye Syndrome du chromosome 1 en anneau Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome du chromosome 11 en anneau Syndrome du chromosome 12 en anneau Syndrome du chromosome 13 en anneau Syndrome du chromosome 14 en anneau Syndrome du chromosome 15 en anneau Syndrome du chromosome 16 en anneau Syndrome du chromosome 17 en anneau Syndrome du chromosome 18 en anneau Syndrome du chromosome 19 en anneau Syndrome du chromosome 2 en anneau Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome du chromosome 21 en anneau Syndrome du chromosome 22 en anneau Syndrome du chromosome 3 en anneau Syndrome du chromosome 4 en anneau Syndrome du chromosome 5 en anneau Syndrome du chromosome 6 en anneau Syndrome du chromosome 7 en anneau Syndrome du chromosome 8 en anneau Syndrome du chromosome 8 recombinant Syndrome du chromosome Y en anneau Syndrome oculo-oto-dentaire Syndrome oto-dentaire Syndrome trichorhinophalangien type 2 Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Triplication distale 15q Triploïdie Trisomie 1 en mosaïque Trisomie 10 en mosaïque Trisomie 10p Trisomie 12 en mosaïque Trisomie 12p Trisomie 13 Trisomie 14 en mosaïque Trisomie 15 en mosaïque Trisomie 16 en mosaïque Trisomie 17 en mosaïque Trisomie 17p Trisomie 18 Trisomie 18p Trisomie 1q Trisomie 2 en mosaïque Trisomie 20 en mosaïque Trisomie 20p Trisomie 22 en mosaïque Trisomie 4 en mosaïque Trisomie 4p Trisomie 5 en mosaïque Trisomie 5p Trisomie 7 en mosaïque Trisomie 8 en mosaïque Trisomie 8p Trisomie 8q Trisomie 9 en mosaïque Trisomie 9p Trisomie X Tétraploïdie Tétrasomie 12p Tétrasomie 18p Tétrasomie 21 Tétrasomie 5p Tétrasomie 9p Tétrasomie X