SE-ATLAS

21q-Deletionssyndrom 48,XXYY-Syndrom Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Anomalie chromosomique rare Anomalie de structure du chromosome Y Anomalie des chromosomes X et Y Anomalie du chromosome 12 Anomalie du chromosome 13 Anomalie du chromosome 14 Anomalie du chromosome 18 Anomalie du chromosome 19 Anomalie du chromosome 2 Anomalie du chromosome 20 Anomalie du chromosome 21 Anomalie du chromosome 3 Anomalie du chromosome 4 Anomalie du chromosome 5 Anomalie du chromosome 8 Anomalie du chromosome 9 Anomalie du chromosome X Anomalie du chromosome Y Anomalie du nombre de chromosome X Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin Anomalie du nombre de chromosome Y Anomalies des gonosomes Autosomen-Anomalie Chimère tétragamétique Chromosom 1-Anomalie Chromosom 1-Deletion, partielle Chromosom 1-Duplikation, partielle Chromosom 10-Anomalie Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 11-Anomalie Chromosom 11-Deletion, partielle Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 15-Anomalie Chromosom 16-Anomalie Chromosom 16-Deletion, partielle Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 17-Anomalie Chromosom 17-Deletion, partielle Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 19q-Deletion, partielle Chromosom 1q-Deletion, partielle Chromosom 21q-Deletion, partielle Chromosom 22-Anomalie Chromosom 2p-Deletion, partielle Chromosom 3q-Deletion, partielle Chromosom 4-Deletion, partielle Chromosom 4-Duplikation, partielle Chromosom 4p-Deletion, partielle Chromosom 5q-Deletion, partielle Chromosom 6-Anomalie Chromosom 6-Duplikation, partielle Chromosom 6p-Deletion, partielle Chromosom 7-Anomalie Chromosom 7-Duplikation, partielle Chromosom 7q-Deletion, partielle Chromosom 8q-Deletion, partielle Chromosom 9p-Deletion, partielle Chromosom X mit Strukturanomalität Chromosom X, kleine Ringe Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X-Deletion, partielle Chromosom X-Polysomie Chromosom Y-Deletion, partielle Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Disomie uniparentale du chromosome 1 Disomie uniparentale du chromosome 11 Disomie uniparentale du chromosome 14 Disomie uniparentale du chromosome 21 Disomie uniparentale du chromosome 7 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Distale Deletion 10p Distale Deletion 12p Distale Deletion 12q Distale Deletion 14q Distale Deletion 15q Distale Deletion 17q Distale Duplikation 10q Distale Duplikation 18q Distale Duplikation 19q Distale Duplikation 4q Distale Duplikation 6q Distale Duplikation 8q Distale Duplikation 9q Duplication distale 11q Duplication distale 13q Duplication distale 14q Duplication distale 15q Duplication distale 16q Duplication distale 17q Duplication distale 1p36 Duplication distale 20q Duplication distale 22q Duplication distale 2p Duplication distale 2q Duplication distale 3p Duplication distale 5q Duplication distale 6p Duplication distale 7p Duplication non distale 10q Duplication non distale 9q Duplication partielle du bras court du chromosome 1 Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Duplication partielle du bras court du chromosome 16 Duplication partielle du bras court du chromosome 2 Duplication partielle du bras court du chromosome 3 Duplication partielle du bras court du chromosome 4 Duplication partielle du bras court du chromosome 6 Duplication partielle du bras court du chromosome 7 Duplication partielle du bras court du chromosome 8 Duplication partielle du bras court du chromosome 9 Duplication partielle du bras long du chromosome 1 Duplication partielle du bras long du chromosome 10 Duplication partielle du bras long du chromosome 13 Duplication partielle du bras long du chromosome 15 Duplication partielle du bras long du chromosome 17 Duplication partielle du bras long du chromosome 18 Duplication partielle du bras long du chromosome 2 Duplication partielle du bras long du chromosome 20 Duplication partielle du bras long du chromosome 22 Duplication partielle du bras long du chromosome 3 Duplication partielle du bras long du chromosome 4 Duplication partielle du bras long du chromosome 5 Duplication partielle du bras long du chromosome 6 Duplication partielle du bras long du chromosome 7 Duplication partielle du bras long du chromosome 8 Duplication partielle du bras long du chromosome X Duplication partielle du chromosome 10 Duplication partielle du chromosome 11 Duplication partielle du chromosome 16 Duplication partielle du chromosome 17 Duplication partielle du chromosome 19 Duplication partielle du chromosome 2 Duplication partielle du chromosome 20 Duplication partielle du chromosome 3 Duplication partielle du chromosome 8 Duplication partielle du chromosome X Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 18 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 5 Duplication/triplication partielle du chromosome 18 Duplication/triplication partielle du chromosome 5 Duplication/triplication partielle du chromosome 9 Duplikation 18p Duplikation 9p partial Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Délétion 5q35 Délétion distale 10q Délétion distale 13q Délétion distale 19p Délétion distale 1q Délétion distale 3p Délétion distale 4q Délétion distale 6p Délétion distale 7p Délétion distale 9p Délétion non distale 12q Délétion partielle du bras court du chromosome 1 Délétion partielle du bras court du chromosome 10 Délétion partielle du bras court du chromosome 11 Délétion partielle du bras court du chromosome 12 Délétion partielle du bras court du chromosome 16 Délétion partielle du bras court du chromosome 17 Délétion partielle du bras court du chromosome 18 Délétion partielle du bras court du chromosome 19 Délétion partielle du bras court du chromosome 20 Délétion partielle du bras court du chromosome 3 Délétion partielle du bras court du chromosome 5 Délétion partielle du bras court du chromosome 7 Délétion partielle du bras court du chromosome 8 Délétion partielle du bras court du chromosome X Délétion partielle du bras long du chromosome 11 Délétion partielle du bras long du chromosome 12 Délétion partielle du bras long du chromosome 13 Délétion partielle du bras long du chromosome 14 Délétion partielle du bras long du chromosome 15 Délétion partielle du bras long du chromosome 16 Délétion partielle du bras long du chromosome 17 Délétion partielle du bras long du chromosome 18 Délétion partielle du bras long du chromosome 2 Délétion partielle du bras long du chromosome 20 Délétion partielle du bras long du chromosome 22 Délétion partielle du bras long du chromosome 4 Délétion partielle du bras long du chromosome 6 Délétion partielle du bras long du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome X Délétion partielle du chromosome 10 Délétion partielle du chromosome 12 Délétion partielle du chromosome 18 Délétion partielle du chromosome 19 Délétion partielle du chromosome 2 Délétion partielle du chromosome 20 Délétion partielle du chromosome 3 Délétion partielle du chromosome 5 Délétion partielle du chromosome 6 Délétion partielle du chromosome 7 Délétion partielle du chromosome 8 Délétion partielle du chromosome 9 Emanuel-Syndrom FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 Gigantisme 15q Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Isochromosome Y Isochromosomie Yp Isochromosomie Yq Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3 Microdélétion 8q22.1 Microtriplication 11q24.1 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 4q21 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Mikrodeletionssyndrom 6q25 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom Xp21 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikroduplikationssyndrom 17p13 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 5q35 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Mikroduplikationssyndrom 8q12 Monosomie 13q14 Monosomie 13q34 Monosomie 18p Monosomie 18q Monosomie 20q, distale Monosomie 20q, nicht-distale Monosomie 22 Monosomie 22q13 Monosomie 5p Monosomie 7p, nicht-distale Monosomie 9p Monosomie 9q22.3 Monosomie X Monosomie X en mosaïque Monosomie distale 7q36 Mosaik-Trisomie 12 Mosaik-Trisomie 3 Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Nicht-distale Deletion 10q Nicht-distale Duplikation 13q Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Oto-dentales Syndrom Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 10 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 16 Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9 Pentasomie X Polyploidie Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Rekombinantes 8-Syndrom Ringchromosom 21-Syndrom Ringchromosom-18-Syndrom Ringchromosom-19-Syndrom Ringchromosom-20-Syndrom Ringchromosom-22-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Syndrome 47,XYY Syndrome 48,XXXY Syndrome 48,XYYY Syndrome 49,XXXXY Syndrome 49,XXXYY Syndrome 49,XYYYY Syndrome WAGR Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome de Jacobsen Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 Syndrome de Miller-Dieker Syndrome de Potocki-Shaffer Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de Williams Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de chromosome 9 en anneau Syndrome de duplication 22q11.2 Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de délétion 6q terminale Syndrome de délétion 8p11.2 Syndrome de microduplication 11p15.4 Syndrome de microduplication 14q11.2 Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2 Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microduplication 17q12 Syndrome de microduplication 17q21.31 Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome de microduplication 3q26 Syndrome de microduplication 3q29 Syndrome de microduplication 4p16.3 Syndrome de microduplication 7p22.1 Syndrome de microduplication 7q11.23 Syndrome de microduplication 7q11.23 distale Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de microduplication Xq28 distale Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 Syndrome de microdélétion 14q11.2 Syndrome de microdélétion 14q22q23 Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 Syndrome de microdélétion 16q24.3 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome de microdélétion 17q12 Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de microdélétion 20p12.3 Syndrome de microdélétion 20p13 Syndrome de microdélétion 20q13.33 Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de microdélétion 2q31.1 Syndrome de microdélétion 2q32q33 Syndrome de microdélétion 3q13 Syndrome de microdélétion 3q26q27 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 3q29 Syndrome de microdélétion 6p22 Syndrome de microdélétion 6q16 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale Syndrome de microdélétion 7q31 Syndrome de microdélétion 8p23.1 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de mésomélie-synostoses Syndrome de surdité-infertilité Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1 Syndrome du cat-eye Syndrome du chromosome 1 en anneau Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome du chromosome 11 en anneau Syndrome du chromosome 12 en anneau Syndrome du chromosome 13 en anneau Syndrome du chromosome 14 en anneau Syndrome du chromosome 15 en anneau Syndrome du chromosome 16 en anneau Syndrome du chromosome 17 en anneau Syndrome du chromosome 2 en anneau Syndrome du chromosome 3 en anneau Syndrome du chromosome 4 en anneau Syndrome du chromosome 5 en anneau Syndrome du chromosome 6 en anneau Syndrome du chromosome 7 en anneau Syndrome du chromosome 8 en anneau Syndrome du chromosome Y en anneau Syndrome oculo-oto-dentaire Syndrome trichorhinophalangien type 2 Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Triplication distale 15q Triploïdie Trisomie 1 en mosaïque Trisomie 10 en mosaïque Trisomie 10p Trisomie 12p Trisomie 13 Trisomie 14 en mosaïque Trisomie 15 en mosaïque Trisomie 16 en mosaïque Trisomie 17 en mosaïque Trisomie 17p Trisomie 18 Trisomie 1q Trisomie 2 en mosaïque Trisomie 20 en mosaïque Trisomie 20p Trisomie 22 en mosaïque Trisomie 4 en mosaïque Trisomie 4p Trisomie 5 en mosaïque Trisomie 5p Trisomie 7 en mosaïque Trisomie 8 en mosaïque Trisomie 8p Trisomie 8q Trisomie 9 en mosaïque Trisomie X Turner-Syndrom Tétraploïdie Tétrasomie 12p Tétrasomie 18p Tétrasomie 21 Tétrasomie 5p Tétrasomie 9p Tétrasomie X Uniparental Disomie 13 Uniparental Disomie 15 Uniparental Disomie 20 Uniparental Disomie 6 Uniparentale Disomie 13, paternale Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Uniparentale Disomie 6, maternale Uniparentale Disomie X Uniparentale Disomie X, paternale Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom