LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen Zugeordnete Erkrankungen
Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die von dieser Patientenorganisation vertreten werden
15q-Großwuchs-Syndrom
1p36-Deletionssyndrom
21q-Deletionssyndrom
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte
47,XYY-Syndrom
48,XXXY-Syndrom
48,XXYY-Syndrom
48,XYYY-Syndrom
49,XXXXY-Syndrom
49,XXXYY-Syndrom
49,XYYYY-Syndrom
8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Autosomen-Anomalie
Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 1-Anomalie
Chromosom 1-Deletion, partielle
Chromosom 1-Duplikation, partielle
Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 10-Anomalie
Chromosom 10-Deletion, partielle
Chromosom 10-Duplikation, partielle
Chromosom 10p-Deletion, partielle
Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 11-Anomalie
Chromosom 11-Deletion, partielle
Chromosom 11-Duplikation, partielle
Chromosom 11p-Deletion, partielle
Chromosom 11q-Deletion, partielle
Chromosom 12, partielle Deletion
Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms
Chromosom 12-Anomalie
Chromosom 12q-Deletion, partielle
Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 13-Anomalie
Chromosom 13q-Deletion, partielle
Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 14-Anomalie
Chromosom 14q-Deletion, partielle
Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 15-Anomalie
Chromosom 15q-Deletion, partielle
Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 16-Anomalie
Chromosom 16-Deletion, partielle
Chromosom 16-Duplikation, partielle
Chromosom 16p-Deletion, partielle
Chromosom 16q-Deletion, partielle
Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 17-Anomalie
Chromosom 17-Deletion, partielle
Chromosom 17-Duplikation, partielle
Chromosom 17q-Deletion, partielle
Chromosom 18-Anomalie
Chromosom 18-Deletion, partielle
Chromosom 18p-Deletion, partielle
Chromosom 18q-Deletion, partielle
Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 19-Anomalie
Chromosom 19-Deletion, partielle
Chromosom 19-Duplikation, partielle
Chromosom 19p-Deletion, partielle
Chromosom 19q-Deletion, partielle
Chromosom 1p-Deletion, partielle
Chromosom 1q-Deletion, partielle
Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 2-Anomalie
Chromosom 2-Deletion, partielle
Chromosom 2-Duplikation, partielle
Chromosom 20-Anomalie
Chromosom 20-Deletion, partielle
Chromosom 20q-Deletion, partielle
Chromosom 21-Anomalie
Chromosom 21q-Deletion, partielle
Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 22-Anomalie
Chromosom 22q-Deletion, partielle
Chromosom 2p-Deletion, partielle
Chromosom 2q-Deletion, partielle
Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 3-Anomalie
Chromosom 3-Deletion, partielle
Chromosom 3-Duplikation, partielle
Chromosom 3p-Deletion, partielle
Chromosom 3q-Deletion, partielle
Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 4-Anomalie
Chromosom 4-Deletion, partielle
Chromosom 4-Duplikation, partielle
Chromosom 4p-Deletion, partielle
Chromosom 4q-Deletion, partielle
Chromosom 5-Anomalie
Chromosom 5-Deletion, partielle
Chromosom 5p-Deletion, partielle
Chromosom 5q-Deletion, partielle
Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 6-Anomalie
Chromosom 6-Deletion, partielle
Chromosom 6-Duplikation, partielle
Chromosom 6p-Deletion, partielle
Chromosom 6q-Deletion, partielle
Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 7-Anomalie
Chromosom 7-Deletion, partielle
Chromosom 7-Duplikation, partielle
Chromosom 7p-Deletion, partielle
Chromosom 7q-Deletion, partielle
Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 8-Anomalie
Chromosom 8-Deletion, partielle
Chromosom 8-Duplikation, partielle
Chromosom 8p-Deletion, partielle
Chromosom 8q-Deletion, partielle
Chromosom 9-Anomalie
Chromosom 9-Deletion, partielle
Chromosom 9p-Deletion, partielle
Chromosom X mit Strukturanomalität
Chromosom X, kleine Ringe
Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms
Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom X-Anomalie
Chromosom X-Anomalie, numerische
Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp
Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp
Chromosom X-Deletion, partielle
Chromosom X-Duplikation, partielle
Chromosom X-Polysomie
Chromosom Y mit Strukturanomalität
Chromosom Y und X-Anomalie
Chromosom Y-Anomalie
Chromosom Y-Anomalie, numerische
Chromosom Y-Deletion, partielle
Cri-du-chat-Syndrom
Deletion 22q11
Deletion 5q35
Distal Monosomie 7q36
Distal duplication 17q
Distale Deletion 10p
Distale Deletion 10q
Distale Deletion 12p
Distale Deletion 12q
Distale Deletion 13q
Distale Deletion 14q
Distale Deletion 15q
Distale Deletion 17q
Distale Deletion 19p
Distale Deletion 1q
Distale Deletion 3p
Distale Deletion 4q
Distale Deletion 6p
Distale Deletion 7p
Distale Deletion 9p
Distale Duplikation 10q
Distale Duplikation 11q
Distale Duplikation 13q
Distale Duplikation 14q
Distale Duplikation 15q
Distale Duplikation 16q
Distale Duplikation 18q
Distale Duplikation 19q
Distale Duplikation 1p36
Distale Duplikation 20q
Distale Duplikation 22q
Distale Duplikation 2p
Distale Duplikation 2q
Distale Duplikation 3p
Distale Duplikation 4q
Distale Duplikation 5q
Distale Duplikation 6p
Distale Duplikation 6q
Distale Duplikation 7p
Distale Duplikation 8q
Distale Duplikation 9q
Distale Triplikation 15q
Duplikation 18p
Duplikation 9p partial
Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
Emanuel-Syndrom
FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12
Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31
Gonosomen-Anomalie
Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
Inversion/Duplikation Chromosom 15
Isochromosom Y
Isochromosom Yp
Isochromosom Yq
Jacobsen-Syndrom
Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2
Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14
Katzenaugensyndrom
Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34
Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2
Mesomelie-Synostosen-Syndrom
Mikrodeletion 9q22.3
Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3
Mikrodeletionssyndrom 12p12.1
Mikrodeletionssyndrom 12q14
Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1
Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
Mikrodeletionssyndrom 15q11.2
Mikrodeletionssyndrom 15q13.3
Mikrodeletionssyndrom 15q14
Mikrodeletionssyndrom 15q24
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2
Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
Mikrodeletionssyndrom 16q24.3
Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal
Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
Mikrodeletionssyndrom 17q11
Mikrodeletionssyndrom 17q12
Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2
Mikrodeletionssyndrom 19p13.12
Mikrodeletionssyndrom 19p13.13
Mikrodeletionssyndrom 19q13.11
Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
Mikrodeletionssyndrom 1q21.1
Mikrodeletionssyndrom 1q41q42
Mikrodeletionssyndrom 1q44
Mikrodeletionssyndrom 20p12.3
Mikrodeletionssyndrom 20p13
Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
Mikrodeletionssyndrom 20q13.33
Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12
Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal
Mikrodeletionssyndrom 2p13.2
Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1
Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes
Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
Mikrodeletionssyndrom 2q24
Mikrodeletionssyndrom 2q31.1
Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
Mikrodeletionssyndrom 2q37
Mikrodeletionssyndrom 3q13
Mikrodeletionssyndrom 3q26q27
Mikrodeletionssyndrom 3q27.3
Mikrodeletionssyndrom 3q29
Mikrodeletionssyndrom 4q21
Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
Mikrodeletionssyndrom 6p22
Mikrodeletionssyndrom 6q16
Mikrodeletionssyndrom 6q25
Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
Mikrodeletionssyndrom 7q31
Mikrodeletionssyndrom 8p11.2
Mikrodeletionssyndrom 8p23.1
Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
Mikrodeletionssyndrom 9p13
Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
Mikrodeletionssyndrom Xp21
Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3
Mikroduplikationssyndrom 11p15.4
Mikroduplikationssyndrom 14q11.2
Mikroduplikationssyndrom 15q11q13
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2
Mikroduplikationssyndrom 16p13.11
Mikroduplikationssyndrom 16p13.3
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
Mikroduplikationssyndrom 17p13
Mikroduplikationssyndrom 17q11.2
Mikroduplikationssyndrom 17q12
Mikroduplikationssyndrom 17q21.31
Mikroduplikationssyndrom 1q21.1
Mikroduplikationssyndrom 20q11.2
Mikroduplikationssyndrom 22q11.2
Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal
Mikroduplikationssyndrom 2q23.1
Mikroduplikationssyndrom 3q26
Mikroduplikationssyndrom 3q29
Mikroduplikationssyndrom 4p16.3
Mikroduplikationssyndrom 5p13
Mikroduplikationssyndrom 5q35
Mikroduplikationssyndrom 7p22.1
Mikroduplikationssyndrom 7q11.23
Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal
Mikroduplikationssyndrom 8p23.1
Mikroduplikationssyndrom 8q12
Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28
Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal
Mikrotriplikation 11q24.1
Miller-Dieker-Syndrom
Monosomie 13q14
Monosomie 13q34
Monosomie 18p
Monosomie 18q
Monosomie 20q, distale
Monosomie 20q, nicht-distale
Monosomie 22
Monosomie 22q13
Monosomie 7p, nicht-distale
Monosomie 9p
Monosomie X
Monosomie X-Mosaik
Mosaik-Trisomie 1
Mosaik-Trisomie 10
Mosaik-Trisomie 12
Mosaik-Trisomie 14
Mosaik-Trisomie 15
Mosaik-Trisomie 16
Mosaik-Trisomie 17
Mosaik-Trisomie 2
Mosaik-Trisomie 20
Mosaik-Trisomie 22
Mosaik-Trisomie 3
Mosaik-Trisomie 4
Mosaik-Trisomie 5
Mosaik-Trisomie 7
Mosaik-Trisomie 8
Mosaik-Trisomie 9
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Nablus mask-like facial-Syndrom
Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3
Nicht-distale Deletion 10q
Nicht-distale Deletion 12q
Nicht-distale Duplikation 10q
Nicht-distale Duplikation 13q
Nicht-distale Duplikation 9q
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3
Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13
Okulo-otodentales Syndrom (OOD)
Oto-dentales Syndrom
Paris-Trousseau-Syndrom
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 17
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X
Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 10
Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 9
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 16
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 18
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 20
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 5
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9
Partielle Duplikation von Chromosom 20
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 18
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 5
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 9
Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5
Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 9
Partielle Trisomie/Tetrasomie von Chromosom 18
Pentasomie X
Polyploidie
Potocki-Shaffer-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2
Rekombinantes 8-Syndrom
Ringchromosom 17-Syndrom
Ringchromosom 21-Syndrom
Ringchromosom 5-Syndrom
Ringchromosom-1-Syndrom
Ringchromosom-10-Syndrom
Ringchromosom-11-Syndrom
Ringchromosom-12-Syndrom
Ringchromosom-13-Syndrom
Ringchromosom-14-Syndrom
Ringchromosom-15-Syndrom
Ringchromosom-16-Syndrom
Ringchromosom-18-Syndrom
Ringchromosom-19-Syndrom
Ringchromosom-2-Syndrom
Ringchromosom-20-Syndrom
Ringchromosom-22-Syndrom
Ringchromosom-3-Syndrom
Ringchromosom-4-Syndrom
Ringchromosom-6-Syndrom
Ringchromosom-7-Syndrom
Ringchromosom-8-Syndrom
Ringchromosom-9-Syndrom
Ringchromosom-Y-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom
Seltene Chromosomenanomalie
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Smith-Magenis-Syndrom
Sotos-Syndrom
Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1
Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14
Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2
Terminales 6q-Deletion-Syndrom
Tetragametischer Chimärismus
Tetraploidie
Tetrasomie 12p
Tetrasomie 18p
Tetrasomie 21
Tetrasomie 5p
Tetrasomie 9p
Tetrasomie X
Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2
Triploidie
Trisomie 10p
Trisomie 12p
Trisomie 13
Trisomie 17p
Trisomie 18
Trisomie 1q
Trisomie 20p
Trisomie 4p
Trisomie 5p
Trisomie 8p
Trisomie 8q
Trisomie X
Turner-Syndrom
Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms
Uniparental Disomie 1
Uniparental Disomie 11
Uniparental Disomie 13
Uniparental Disomie 14
Uniparental Disomie 15
Uniparental Disomie 20
Uniparental Disomie 21
Uniparental Disomie 6
Uniparental Disomie 7
Uniparentale Disomie 1, maternale
Uniparentale Disomie 1, paternale
Uniparentale Disomie 13, maternale
Uniparentale Disomie 13, paternale
Uniparentale Disomie 16, maternale
Uniparentale Disomie 2, maternale
Uniparentale Disomie 20, maternale
Uniparentale Disomie 21, maternale
Uniparentale Disomie 21, paternale
Uniparentale Disomie 22, maternale
Uniparentale Disomie 4, maternale
Uniparentale Disomie 5, paternale
Uniparentale Disomie 6, maternale
Uniparentale Disomie 6, paternale
Uniparentale Disomie 7, paternale
Uniparentale Disomie 9, maternale
Uniparentale Disomie X
Uniparentale Disomie X, maternale
Uniparentale Disomie X, paternale
Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
WAGR-Syndrom
Williams-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom
X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom
Xq28-Duplikationssyndrom, proximales