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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die von dieser Selbsthilfeorganisation vertreten werden
15q-Großwuchs-Syndrom 1p36-Deletions-Syndrom 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte 47,XYY-Syndrom 48,XXXY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom 48,XYYY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom 49,XXXYY-Syndrom 49,XYYYY-Syndrom 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Autosomen-Anomalie Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 1-Anomalie Chromosom 1-Deletion, partielle Chromosom 1-Duplikation, partielle Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 10-Anomalie Chromosom 10-Deletion, partielle Chromosom 10-Duplikation, partielle Chromosom 10p-Deletion, partielle Chromosom 10q-Deletion, partielle Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 11-Anomalie Chromosom 11-Deletion, partielle Chromosom 11-Duplikation, partielle Chromosom 11p-Deletion, partielle Chromosom 11q-Deletion, partielle Chromosom 12, partielle Deletion Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Chromosom 12-Anomalie Chromosom 12q-Deletion, partielle Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 13-Anomalie Chromosom 13q-Deletion, partielle Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 14-Anomalie Chromosom 14q-Deletion, partielle Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 15-Anomalie Chromosom 15q-Deletion, partielle Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 16-Anomalie Chromosom 16-Deletion, partielle Chromosom 16-Duplikation, partielle Chromosom 16p-Deletion, partielle Chromosom 16q-Deletion, partielle Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 17-Anomalie Chromosom 17-Deletion, partielle Chromosom 17-Duplikation, partielle Chromosom 17p-Deletion, partielle Chromosom 17q-Deletion, partielle Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Chromosom 18-Anomalie Chromosom 18-Deletion, partielle Chromosom 18-Duplikation, partielle Chromosom 18p-Deletion, partielle Chromosom 18q-Deletion, partielle Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 19-Anomalie Chromosom 19-Deletion, partielle Chromosom 19-Duplikation, partielle Chromosom 19p-Deletion, partielle Chromosom 19q-Deletion, partielle Chromosom 1p-Deletion, partielle Chromosom 1q-Deletion, partielle Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 2-Anomalie Chromosom 2-Deletion, partielle Chromosom 2-Duplikation, partielle Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 20-Anomalie Chromosom 20-Deletion, partielle Chromosom 20-Duplikation, partielle Chromosom 20p-Deletion, partielle Chromosom 20q-Deletion, partielle Chromosom 21-Anomalie Chromosom 21q-Deletion, partielle Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 22-Anomalie Chromosom 22q-Deletion, partielle Chromosom 2p-Deletion, partielle Chromosom 2q-Deletion, partielle Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 3-Anomalie Chromosom 3-Deletion, partielle Chromosom 3-Duplikation, partielle Chromosom 3p-Deletion, partielle Chromosom 3q-Deletion, partielle Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 4-Anomalie Chromosom 4-Deletion, partielle Chromosom 4-Duplikation, partielle Chromosom 4p-Deletion, partielle Chromosom 4q-Deletion, partielle Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Chromosom 5-Anomalie Chromosom 5-Deletion, partielle Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle Chromosom 5p-Deletion, partielle Chromosom 5q-Deletion, partielle Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 6-Anomalie Chromosom 6-Deletion, partielle Chromosom 6-Duplikation, partielle Chromosom 6p-Deletion, partielle Chromosom 6q-Deletion, partielle Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 7-Anomalie Chromosom 7-Deletion, partielle Chromosom 7-Duplikation, partielle Chromosom 7p-Deletion, partielle Chromosom 7q-Deletion, partielle Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 8-Anomalie Chromosom 8-Deletion, partielle Chromosom 8-Duplikation, partielle Chromosom 8p-Deletion, partielle Chromosom 8q-Deletion, partielle Chromosom 9, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 9-Anomalie Chromosom 9-Deletion, partielle Chromosom 9-Duplikation, partielle Chromosom 9p-Deletion, partielle Chromosom 9q-Deletion, partielle Chromosom X mit Strukturanomalität Chromosom X, kleine Ringe Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom X-Anomalie Chromosom X-Anomalie, numerische Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp Chromosom X-Deletion, partielle Chromosom X-Duplikation, partielle Chromosom X-Polysomie Chromosom Y mit Strukturanomalität Chromosom Y und X-Anomalie Chromosom Y-Anomalie Chromosom Y-Anomalie, numerische Chromosom Y-Deletion, partielle Chromosom-8 entstammendes überzähliges Marker/Ring-Chromosom Chromosomenstörung Cri-du-chat-Syndrom DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Deletion 13q32 Deletion 17q23 q24 Deletion 22q11 Deletion 5q35 Deletion 7q3 Distale Monosomie 15q Distale Monosomie 9p Duplikation 10q, partielle Duplikation 13q Duplikation 14qter Duplikation 15q Duplikation 18p Duplikation 18q Duplikation 19q Duplikation 9p partial Duplikation/Inversion 15q11 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Emanuel-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Entwicklunhgsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Gonosomen-Anomalie Isochromosom Y Isochromosom Yp Isochromosom Yq Jacobsen-Syndrom Katzenaugensyndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Langer-Giedion-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom Mikrodeletion 9q22.3 Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Mikrodeletionssyndrom 14q12 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, maternal Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q13 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 Mikrodeletionssyndrom 17q12 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Mikrodeletionssyndrom 1q44 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Mikrodeletionssyndrom 21q22 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikrodeletionssyndrom 2q32 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1 Mikrodeletionssyndrom 2q37 Mikrodeletionssyndrom 3q13 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 3q29 Mikrodeletionssyndrom 4q21 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 6q25 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22-p11.23 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Mikroduplikationssyndrom 17p13 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Mikroduplikationssyndrom 2q31.1 Mikroduplikationssyndrom 3q26 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom 5p13 Mikroduplikationssyndrom 5q35 Mikroduplikationssyndrom 7p11.2 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Mikroduplikationssyndrom 8q12 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Mikrotriplikation 11q24.1 Miller-Dieker-Syndrom Monosomie 10p, distale Monosomie 10q, distale Monosomie 10q, nicht-distale Monosomie 12p, distale Monosomie 12q, distale Monosomie 12q, nicht-distale Monosomie 13q14 Monosomie 13q34 Monosomie 14q, distale Monosomie 18p Monosomie 18q Monosomie 19p13.3, distale Monosomie 1qter Monosomie 20q, distale Monosomie 20q, nicht-distale Monosomie 21 Monosomie 22 Monosomie 22q13 Monosomie 3p, distale Monosomie 4q, distale Monosomie 6p, distale Monosomie 7p, distale Monosomie 7p, nicht-distale Monosomie 9p Monosomie X Monosomie X-Mosaik Monosomie Xp21 Mosaik-Trisomie 1 Mosaik-Trisomie 10 Mosaik-Trisomie 12 Mosaik-Trisomie 14 Mosaik-Trisomie 15 Mosaik-Trisomie 16 Mosaik-Trisomie 17 Mosaik-Trisomie 2 Mosaik-Trisomie 20 Mosaik-Trisomie 22 Mosaik-Trisomie 3 Mosaik-Trisomie 4 Mosaik-Trisomie 5 Mosaik-Trisomie 7 Mosaik-Trisomie 8 Mosaik-Trisomie 9 Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Nablus mask-like facial-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Norrie-Syndrom, atypisches, durch Monosomie Xp11.3 Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Okulo-otodentales Syndrom (OOD) Oto-dentales Syndrom Paris-Trousseau-Syndrom Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X Pentasomie X Polyploidie Potocki-Shaffer-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Rekombinantes 8-Syndrom Ringchromosom 1 Ringchromosom 10 Ringchromosom 11 Ringchromosom 12 Ringchromosom 13 Ringchromosom 14 Ringchromosom 15 Ringchromosom 16 Ringchromosom 17 Ringchromosom 18 Ringchromosom 19 Ringchromosom 2 Ringchromosom 20 Ringchromosom 21 Ringchromosom 22 Ringchromosom 3 Ringchromosom 4 Ringchromosom 5 Ringchromosom 6 Ringchromosom 7 Ringchromosom 9 Ringchromosom Y Rubinstein-Taybi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Smith-Magenis-Syndrom Sotos-Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Tetragametischer Chimärismus Tetraploidie Tetrasomie 12p Tetrasomie 15q, distal Tetrasomie 18p Tetrasomie 21 Tetrasomie 5p Tetrasomie 9p Tetrasomie X Triploidie Trisomie 10p Trisomie 10q, distale Trisomie 11q, distale Trisomie 12p Trisomie 13 Trisomie 13q, distale Trisomie 16q, distale Trisomie 17p Trisomie 17q22 Trisomie 18 Trisomie 1p36, distale Trisomie 1q Trisomie 20p Trisomie 20q, distale Trisomie 22q, distale Trisomie 2p, distale Trisomie 2q, distale Trisomie 3p, distale Trisomie 4p Trisomie 4q, distale Trisomie 5p Trisomie 5q, distale Trisomie 6p, distale Trisomie 6q, distale Trisomie 7p, distale Trisomie 8p Trisomie 8q Trisomie 8q, distale Trisomie 9q, distale Trisomie 9q, nicht-distale Trisomie X Trisomie Xq28 Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Uniparental Disomie 1 Uniparental Disomie 11 Uniparental Disomie 13 Uniparental Disomie 14 Uniparental Disomie 15 Uniparental Disomie 20 Uniparental Disomie 21 Uniparental Disomie 6 Uniparental Disomie 7 Uniparentale Disomie 1, maternale Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 13, maternale Uniparentale Disomie 13, paternale Uniparentale Disomie 14, maternale Uniparentale Disomie 14, paternale Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 20, paternale Uniparentale Disomie 21, maternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 6, maternale Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Uniparentale Disomie 9, maternale Uniparentale Disomie X Uniparentale Disomie X, maternale Uniparentale Disomie X, paternale Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom WAGR-Syndrom Williams-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom