Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
Alle Einträge 9
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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E-Mail
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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E-Mail
- Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Dystonie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
Webseite
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Neoplasie, endokrine multiple
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan-Krankheit
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Krabbe-Syndrom
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Leukodystrophie, metachromatische
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Zellweger-Syndrom
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Fukosidose
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Leukodystrophie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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089 440057402
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- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Dystonie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
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Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
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- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Neoplasie, endokrine multiple
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan-Krankheit
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Krabbe-Syndrom
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Leukodystrophie, metachromatische
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Zellweger-Syndrom
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Fukosidose
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Leukodystrophie