Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of ketolysis
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Thrombotic microangiopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- STXBP1-related encephalopathy
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Email
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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Email
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Huntington-Krankheit
- Demenz, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Bewegungsstörung, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Spastische Ataxie
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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Email
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Sporadic pheochromocytoma
- Rare parathyroid tumor
- Adrenocortical carcinoma
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Catecholamine-producing tumor
- Functioning pituitary adenoma
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Metachromatic leukodystrophy
- Canavan disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Refsum disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- CACH syndrome
- Krabbe disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of ketolysis
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
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- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Thrombotic microangiopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
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80336 München
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
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- Leukodystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
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- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Huntington-Krankheit
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- Frontotemporale Demenz
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- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Spastische Ataxie
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
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- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Sporadic pheochromocytoma
- Rare parathyroid tumor
- Adrenocortical carcinoma
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Catecholamine-producing tumor
- Functioning pituitary adenoma
Supportgroups 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Metachromatic leukodystrophy
- Canavan disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Refsum disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- CACH syndrome
- Krabbe disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome