Syndrome de Woodhouse-Sakati
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Différence du développement sexuel
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Maladie de Huntington
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie rare
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Acéruléoplasminémie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
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- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
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Universitätsmedizin Göttingen
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
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- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Maladie de Huntington
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie rare
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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Associations de patients 2
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
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Hoffnungsbaum e.V.
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à FA2H
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Acéruléoplasminémie