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Syndrome de Woodhouse-Sakati

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Rare thyroid disease
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Difference of sex development
Acromegaly
Congenital isolated hyperinsulinism

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Dysostéosclérose
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome Kabuki
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Hennekam
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie génétique rare
Syndrome pseudo-Huntington
Tremblement rare
Atrophie multisystématisée
Dystonie rare
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

COASY protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Infantile neuroaxonal dystrophy
Kufor-Rakeb syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Rare thyroid disease
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Difference of sex development
Acromegaly
Congenital isolated hyperinsulinism

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Dysostéosclérose
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome Kabuki
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Hennekam
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
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Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie génétique rare
Syndrome pseudo-Huntington
Tremblement rare
Atrophie multisystématisée
Dystonie rare
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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COASY protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Infantile neuroaxonal dystrophy
Kufor-Rakeb syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome

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